Vroeë voorstanders van genoomvolgorde het misleidende voorspellings gemaak oor die potensiaal daarvan in medisyne. Natali_ Mis / Shutterstock.com

'N Dokter van 'n noodgeval, wat aanvanklik nie 'n gedisoriënteerde pasiënt kon diagnoseer nie, vind op die pasiënt 'n beursiegrootte kaart wat toegang tot sy genoom of al sy DNA bied. Die geneesheer ondersoek vinnig die genoom, diagnoseer die probleem en stuur die pasiënt na 'n genenterapie. Dit is wat 'n pryswenner van Pulitzer was het joernalis verbeel 2020 sou gelyk het toe sy in 1996 oor die Human Genome Project verslag gedoen het.

'N Nuwe era in die geneeskunde?

Die Human Genome Project was 'n internasionale wetenskaplike samewerking wat die genetiese inhoud van menslike chromosome - of alle menslike DNA - suksesvol gekarteer, opeenvolgend en in die openbaar beskikbaar gestel het. Die projek, wat tussen 1990 en 2003 plaasgevind het, het baie laat bespiegel oor die toekoms van medisyne. In 1996 het Walter Gilbert, 'n Nobelpryswenner, gesê"Die resultate van die menslike genoomprojek sal 'n geweldige verskuiwing in die manier waarop ons medisyne kan doen en probleme van menslike siektes aanval, veroorsaak." In 2000 het Francis Collins, destyds hoof van die HGP by die National Institutes of Health, voorspel, "Miskien sal u binne 15 of 20 jaar 'n volledige transformasie in terapeutiese medisyne sien." In dieselfde jaar het president Bill Clinton verklaar die menslike genoomprojek sou 'n omwenteling maak in die diagnose, voorkoming en behandeling van die meeste, indien nie almal, menslike siektes.

President Clinton, geflankeer deur J. Craig Venter, links en Francis Collins, regs, kondig die voltooiing van 'n rowwe konsep van die menslike genoom op 26 Junie 2000 aan. AP Foto / Rick Bowmer

Dit is nou 2020 en niemand het 'n genoomkaart nie. Dokters ondersoek gewoonlik nie u DNA om u te diagnoseer of te behandel nie. Hoekom nie? Soos ek in 'n onlangse uiteensetting verduidelik artikel in die Journal of Neurogenetics, is die oorsake van algemene verswakkende siektes ingewikkeld, so hulle is gewoonlik nie geneig tot eenvoudige genetiese behandelings nie, ondanks die hoop en die teendeel.

Oorsaak is ingewikkeld

Die idee dat 'n enkele geen algemene siektes kan veroorsaak, bestaan ​​al 'n paar dekades. In die laat 1980's en vroeë negentigerjare het wetenskaplike vaktydskrifte met 'n hoë profiel, insluitend Nature en JAMA, 'n enkelge-oorsaak van bipolêre versteuring, skisofrenie en alkoholismeonder ander toestande en gedrag. Hierdie artikels het getrek massiewe aandag in die populêre media, maar was gou teruggetrek or misluk pogings at replikasie. Hierdie herevaluasies het die aanvanklike gevolgtrekkings waarop daar dikwels staatgemaak het, heeltemal ondermyn verkeerde statistiese toetse. Bioloë was oor die algemeen bewus van hierdie ontwikkelings, hoewel die opvolgstudies weinig aandag in populêre media gekry het.

Daar is inderdaad individuele geenmutasies wat verwoestende afwykings veroorsaak, soos Huntington se siekte. Maar die algemeenste verswakkingsiektes word nie veroorsaak deur 'n mutasie van 'n enkele geen nie. Dit is omdat mense wat 'n verswakte genetiese siekte het, gemiddeld nie lank genoeg oorleef om talle gesonde kinders te hê nie. Met ander woorde, daar is 'n sterk evolusionêre druk teen sulke mutasies. Huntington se siekte is 'n uitsondering wat voortduur omdat dit gewoonlik nie simptome lewer voordat 'n pasiënt hul voortplantingsjare verby is nie. Alhoewel daar toevallig nuwe mutasies vir baie ander toestande wat gestremd is, plaasvind, kom hulle nie gereeld in die bevolking voor nie.

In plaas daarvan word die algemeenste verswakkende siektes veroorsaak deur kombinasies van mutasies in baie gene, wat elkeen 'n baie klein effek het. Hulle is in interaksie met mekaar en met omgewingsfaktore, wat die produksie van proteïene uit gene verander. Die vele soorte mikrobes wat in die menslike liggaam woon, kan ook 'n rol speel.

Vir die meeste siektes is die genetiese oplossing van 'n silwer koeël steeds ontwykend. drpnncpptak / Shutterstock.com

Aangesien algemene ernstige siektes selde deur enkelgenmutasies veroorsaak word, kan hulle nie genees word deur die gemuteerde geen deur 'n normale kopie te vervang nie, die uitgangspunt vir genterapie. geenterapie het geleidelik gevorder met navorsing op 'n baie hobbelrige pad, wat per ongeluk oorsaak insluit leukemie en ten minste een dood, maar dokters het onlangs suksesvol behandel enkele seldsame siektes waarin 'n mutasie met 'n enkele geen 'n groot effek gehad het. Genenterapie vir seldsame enkelgeenafwykings slaag waarskynlik, maar moet aangepas word by elke individuele toestand. Die geweldige koste en die relatiewe klein aantal pasiënte wat deur so 'n behandeling gehelp kan word, kan in hierdie gevalle onoorkomelike finansiële hindernisse veroorsaak. By baie siektes is geen gentherapie moontlik nuttig nie.

'N Nuwe era vir bioloë

Die menslike genoomprojek het 'n enorme impak op byna elke gebied van biologiese navorsing gehad deur tegniese vooruitgang te bevorder wat vinnige, presiese en relatief goedkoop opeenvolging en manipulasie van DNA moontlik maak. Maar hierdie vooruitgang in navorsingsmetodes het nie tot dramatiese verbeterings in die behandeling van algemene verswakkende siektes gelei nie.

Alhoewel u nie u genoomkaart kan saambring na u volgende dokter nie, kan u miskien 'n meer genuanseerde begrip van die verhouding tussen gene en siektes bring. 'N Meer akkurate begrip van die oorsaak van siektes kan pasiënte teen onrealistiese verhale en vals beloftes isoleer.

Oor Die Skrywer

Ari Berkowitz, presidentsprofessor in biologie; Direkteur, Cellular & Behavioral Neurobiology Nagraadse Program, Universiteit van Oklahoma

Hierdie artikel is gepubliseer vanaf Die gesprek onder 'n Creative Commons lisensie. Lees die oorspronklike artikel.