'N NHGRI-navorser gebruik 'n pipet om DNA van 'n mikro-toetsbuis te verwyder.

As jy 'n toets kan neem wat die siektes wat jy en jou gesin dalk meer geneig sal kry, sal openbaar, wil jy dit doen?

Vinnige ontwikkelings in gene toets tegnologie het gevoer debat oor die vraag of gesonde Australiërs genetiese toetsing moet ondergaan.

'N bietjie oor genetiese toetsing

Eerstens moet ons die verskil tussen die genetiese toetse waarvan ons praat, verstaan. Daar is drie belangrike toepassings van genetiese toetse en hulle word dikwels verward.

Die eerste aansoek is 'n diagnostiese toets - waar iemand siek is en ons gebruik 'n genetiese toets om te probeer uitvind wat verkeerd is met hulle.

Die tweede tipe is wanneer 'n familielid 'n genetiese siekte het en jy wil weet of jy dieselfde mutasie dra wat hulle siek gemaak het (voorspellings toets).

Die derde tipe genetiese toets is vir genetiese "risiko voorspelling". Dit kan gebruik word vir enigeen, in die afwesigheid van siekte, om uit te vind of hulle gene dra wat later tot siekte kan lei.

Die eerste twee tipes is tipies beskikbaar vir 'n klein aantal siektes en elke toets is vir 'n foutiewe afskrif van 'n enkele geen. Die meeste hiervan siektes is baie skaars en baie begin in die kinderjare. Vir siektes waar diagnostiese toetse beskikbaar is, is dit waardevol om diagnose te bevestig.

Voorspellende toetse is die moeite werd om te doen wanneer hulle kan lei tot direkte aksie om siektes te voorkom (byvoorbeeld om borsweefsel te verwyder in die teenwoordigheid van 'n foutiewe afskrif van die BRCA1 gen).

Diagnostiese en voorspellende genetiese toetse vir sommige baie seldsame siektes is al dekades beskikbaar. Hierdie toetse kan implikasies hê vir dekking en koste van gesondheids- en lewensversekering.

Die geval vir die toets van die gesonde

Genetiese toetse wat jou risiko vir meer algemene siektes voorspel, kan binnekort geredelik beskikbaar wees in die gesondheidsorgbedryf. Dit kan dokters help om siektes te diagnoseer, en kan lewenstylveranderinge in pasiënte op dieselfde manier as 'n cholesteroltoets dien as 'n risiko voorspeller vir hartsiektes.

Die verkryging van die DNA-bloudruk vir 'n individu is goedkoop, en kos nie meer as A $ 50 per persoon nie.

Die resultate van grootskaalse siektestudies word dan op hierdie bloudruk toegepas en ons kan 'n mens se genetiese risiko vir baie algemene siektes skat. Ten spyte van onakkuraatheid in die genetiese risiko voorspeller vir enige individu, kan hierdie voorspellers op groepvlak insiggewend wees. Dit is waar genetiese risiko voorspelling baie aantreklik word.

Stel jou voor dat ons die genetiese bloudruk vir alle Australiërs het. Ons kan dan mense in hoërisiko versus lae-risikogroepe stratifiseer vir talle algemene siektes. Siektevoorkomingsprogramme soos massasifting vir borskanker en dermkanker is tans gerig op bepaalde ouderdomsgroepe, met die ouderdom die enigste aanwyser van risiko. Met behulp van genetiese risiko voorspelling, kan hierdie programme gerig wees op diegene wat 'n hoë genetiese risiko vir die siekte het.

Stel jou voor 'n siekte wat 1% van die bevolking affekteer. Kom ons sê die genetiese risiko voorspeller dui slegs op 20% van die bevolking is by verhoogde genetiese risiko en ons nooi daardie mense uit vir kliniese ondersoek. In hierdie scenario sal die oorgrote meerderheid van diegene wat gesif word, steeds nie die siekte kry nie. Maar van diegene wat die siekte sal kry, word die meeste van hulle verwag om gekeur te word vir die siftingsprogram gebaseer op hul genetiese risiko voorspellings toets.

Hierdie voorbeeld toon hoe om slegs diegene met 'n hoë genetiese risiko na 'n genetiese risiko voorspellingstoets te toets, sal lei tot meer koste-effektiewe massasiftingsprogramme en kan oordiagnose en oorbehandeling voorkom.

Genetiese risikovoorspelling word selfs meer bruikbaar wanneer dit aan ander bronne van gesondheidsdata gekoppel word - soos mediese geskiedenis, familiegeskiedenis en lewenstylfaktore soos rook. Voortgesette navorsing word verwag om verbeter akkuraatheid van genetiese voorspellers vir algemene siektes.

Die potensiaal om hierdie voorspelde risiko's in openbare gesondheidsprogramme en kliniese instellings toe te pas, is groot. Dit beteken dat ons ons gesondheidsorgstelsel kan baseer op voorkoming eerder as behandeling. En as iemand siek word, kan ons hul spesifieke oorsake en simptome meer akkuraat teiken presisie medisyne.

Wat moet eers aangespreek word?

'N belangrike impediment van 'n genetiese risiko voorspellingstoets vir algemene siektes is dat dit nie as 'n diagnostiese instrument gebruik kan word nie omdat dit lae akkuraatheid het. Bestaande toetse vir skaars genetiese siektes is reguit en akkuraat omdat hulle toets vir 'n foutiewe afskrif van 'n enkele geen. Die teenwoordigheid van 'n foutiewe afskrif is dikwels afdoende.

By algemene siektes is nie een nie, maar duisende gene betrokke. Elke enkele geen het 'n klein individuele bydrae tot siekte risiko. Ook, nie-genetiese faktore, soos leefstylgewoontes, dra by tot die risiko's van algemene siektes.

Die voorspelling van die risiko van die klein individuele bydraes van duisende gene in kombinasie met nie-genetiese faktore is baie meer kompleks. Hierdie kompleksiteit maak dit onmoontlik om 'n individu se risiko vir siekte met hoë akkuraatheid te voorspel.

Oor die afgelope tien jaar het die akkuraatheid van genetiese risiko voorspellers vir algemene siektes verbeter en verdere verbetering word verwag. Maar as gevolg van die komplekse aard van algemene siektes, sal die genetiese voorspeller nooit heeltemal akkuraat wees nie.

'N Groot aantal tegniese en sosiale uitdagings moet aangespreek word vir die gladde implementering van genetiese risikovoorspelling in die gesondheidsorgstelsel. Daar is veral kommer oor privaatheid en versekering.

En alle genetiese toetse moet met gedetailleerde verduideliking kom om te verseker dat mense die risiko's wat hulle in die gesig staar, behoorlik verstaan ​​en kan hanteer. Bewustheid van verhoogde risiko vir die ontwikkeling van 'n siekte kan stresvol wees. Aan die ander kant kan mense proaktief word om die siekte te vermy deur 'n gesonder lewe te leef om hul kans om siek te word, te verminder.

Australië is nie alleen om die uitdagings van regulering van genetiese toetsing in die gesig staar nie. Sodra genetiese risikovoorspelling in een land geïmplementeer word, sal ander waarskynlik volg.

Oor die skrywers

Anna Vinkhuyzen, Navorsingsgenoot, Instituut vir Molekulêre Bioswetenskappe, Die Universiteit van Queensland en Naomi Wray, professor, Die Universiteit van Queensland

Hierdie artikel is oorspronklik gepubliseer op Die gesprek. Lees die oorspronklike artikel.

Verwante Boeke:

at InnerSelf Market en Amazon