Word behandel as 'n individu. Whatmatdoes
Gepersonaliseerde medisyne is die vermoë om terapie aan te pas by 'n individuele pasiënt, soos dit dikwels gestel word, die regte behandeling op die regte tyd aan die regte pasiënt gegee word. Maar hoe persoonlik is dit?
Alhoewel die frase beelde kan uitlok van elke pasiënt wat sy eie terapeutiese cocktail kry - is dit nie eintlik die geval nie. Die ontwerp van 'n pakket wat individueel aangepas is, sou te arbeidsintensief en (ten minste tans) te duur wees. In plaas daarvan lê die antwoord in die begrip van die genetika van pasiënte en siektes.
Siektes is nie (geneties) gelyk nie
Tot aan die einde van die 1990's (en baie meer onlangs in sommige siektes), was ons geneig om 'n een-grootte-pas-almal benadering tot die behandeling van menslike siektes te gebruik. Die tradisionele dogma was soos volg: 'n pasiënt het 'n spesifieke siekte, sê dermkanker; ontwikkel ons 'n middel of terapie wat doeltreffend daarteen blyk te wees, en alle pasiënte met dermkanker kry hierdie middel of terapie. Terwyl sommige pasiënte positief reageer op die behandeling en selfs genees kan word, toon ander geen reaksie nie en trek hulle geen voordeel uit die behandeling nie (miskien selfs newe-effekte). Die middel word steeds voorgeskryf.
Dit laat 'n probleem ontstaan: as alle dermkankerpasiënte dieselfde siekte het, moet die behandeling sekerlik dieselfde werk? Nie waar nie. Hoe ons op medisyne en behandeling reageer, kan afhang van ons genetiese samestelling, of meer presies met hierdie voorbeeld, in die genetiese samestelling van die dermkankerselle.
Onlangse tegnologiese ontwikkelings het ons in wese toegelaat om 'n molekulêre blik te neem van derm kankerselle (of enige ander soort siektetoestand wat ons wil bestudeer), en dit het aan die lig gebring dat nie alle dermkanker dieselfde is nie. Die presiese aantekening van die genetiese / molekulêre veranderinge of mutasies in dermkankerselle wissel.
Wat meer is, mutasies of molekulêre veranderinge in een of baie gene in verskillende individue kan bepaal of pasiënte met dieselfde “siekte” op dieselfde manier op dieselfde behandeling sal reageer. As ons hierdie “genetiese konteks” verstaan, kan ons heroorweeg hoe ons terapie benader; as ons weet van die molekulêre verandering in 'n pasiënt, kan ons 'n spesifieke geneesmiddel ontwerp wat dit "teiken". Dus, alhoewel alle pasiënte verskillende genetika het (wat 'n individuele terapie vir elke pasiënt onrealisties maak), kan subgroepe van pasiënte algemene mutasies / veranderinge deel wat medisyne kan ontwerp vir subgroepe vir pasiënte.
Toets dit aan leukemie
Een van die eerste siektes waar hierdie benadering suksesvol gebruik is, was in Chroniese myeloïde leukemie (CML). 'N Een-grootte benadering tot chemoterapie werk nie en was potensieel giftig. Al is dit effektief, is beenmurgoorplantings beperk tot pasiënte wat 'n skenker gehad het.
CML-pasiënte het 'n genetiese verandering in hul beenmurgselle wat lei tot die produksie van 'n leukemie-spesifieke proteïen (genaamd BCR-ABL) wat hiperaktief is in CML-selle. CML was 'n perfekte kandidaat vir die ontwikkeling van 'n verpersoonlikte medisyne omdat 'n enkele genetiese verandering in die siektesel 'n hele toestand kenmerk. As gevolg hiervan kon navorsers - uit sowel die akademiese as farmaseutiese sektor Imatinib Mesylate ontwikkel, 'n middel wat bloot die aktiwiteit van BCR-ABL belemmer het. Die dwelm was so suksesvol dat dit beide chemoterapie en beenmurgoorplanting vervang het as die behandeling vir CML.
Stratificerende siekte
Terwyl Imatinib Mesylate die plakkaatkind vir verpersoonlikte medisyne geword het, word die meeste toestande nie gekenmerk deur 'n enkele genetiese verandering in 'n siektesel nie. Daar kan vyf of selfs tien molekulêre sub-tipes dermkanker wees, byvoorbeeld, elk gedefinieer deur spesifieke genetiese / molekulêre veranderinge, genaamd voorspellende biomerkers, wat ook as 'handtekeninge' beskou kan word.
As ons weet van hierdie biomerkers, kan dit ons help om te weet wie op sekere medisyne en behandelings sal reageer en nie, en dokters kan hierdie inligting gebruik om pasiënte van mekaar te skei of "te stratifiseer". Dit is veral voordelig vir kankerchemoterapie - as ons weet dat die genetiese samestelling van die kankerselle van 'n pasiënt nie op die behandeling reageer nie, kan alternatiewe behandeling oorweeg word en die potensiële giftige newe-effekte wat chemoterapie kan veroorsaak, gespaar word.
Hierdie metode (soms die gestratifiseerde medisyne-benadering genoem) is 'n sleutelkomponent van gepersonaliseerde medisyne en is dit toenemend gebruik word In moderne kankerterapie en werk wat gedoen word om 'n nog meer presiese definisie van die genetiese argitektuur van kankerselle te vind, is ook die identifisering van nuwe teikens vir terapie, so daar is nog groter ruimte vir die verwerking van medisyne.
Alhoewel baie van die vroeë suksesse van gepersonaliseerde medisyne in kanker was, is daar nou bewyse dat hierdie benadering by ander siektes toegepas kan word soos sistiese fibrose (met beduidende sukses met behulp van 'n middel genaamd ivacaftor wat 'n spesifieke mutasie in die siekte teiken), kardiovaskulêre siekte en diabetes. En vooruitgang word ook gemaak op die gebied van outo-immuun- en aansteeklike siektes.
Die era van verpersoonlikte medisyne het goed en waarlik aangebreek.
Oor die skrywer
Mark Lawler, Voorsitter in die vertaling van kankergenomika, Koningin se Universiteit Belfast
Hierdie artikel is gepubliseer vanaf Die gesprek onder 'n Creative Commons lisensie. Lees die oorspronklike artikel.
Verwante Boeke:
Die liggaam hou die telling: brein gees en liggaam in die genesing van trauma
deur Bessel van der Kolk
Hierdie boek ondersoek die verbande tussen trauma en fisiese en geestelike gesondheid, en bied insigte en strategieë vir genesing en herstel.
Klik vir meer inligting of om te bestel
Asem: Die nuwe wetenskap van 'n verlore kuns
deur James Nestor
Hierdie boek verken die wetenskap en praktyk van asemhaling, en bied insigte en tegnieke vir die verbetering van fisiese en geestelike gesondheid.
Klik vir meer inligting of om te bestel
Die plantparadoks: die verborge gevare in "gesonde" kosse wat siektes en gewigstoename veroorsaak
deur Steven R. Gundry
Hierdie boek ondersoek die verbande tussen dieet, gesondheid en siekte, en bied insigte en strategieë vir die verbetering van algehele gesondheid en welstand.
Klik vir meer inligting of om te bestel
Die immuniteitskode: die nuwe paradigma vir werklike gesondheid en radikale anti-veroudering
deur Joel Greene
Hierdie boek bied 'n nuwe perspektief op gesondheid en immuniteit, met die beginsels van epigenetika en bied insigte en strategieë vir die optimalisering van gesondheid en veroudering.
Klik vir meer inligting of om te bestel
Die volledige gids tot vas: genees jou liggaam deur intermitterende, alternatiewe dag en verlengde vas
deur Dr Jason Fung en Jimmy Moore
Hierdie boek verken die wetenskap en praktyk van vas en bied insigte en strategieë vir die verbetering van algehele gesondheid en welstand.
