President Obama het belowe om te ondersteun 'n dapper toekoms vir medisyne waar diagnostiese toetse en behandelings nie net die beste is vir die meeste mense nie - hulle is die beste vir jou.
Hierdie "presisie medisyne"Neem individuele variasies in ons gene en omgewings in ag. Daar sal benodig word genetiese en gesondheidsdata van soveel mense as moontlik om die verhouding tussen genetiese verskille en mediese uitkomste te ontbloot.
Dit is waarom Obama se Presisie Medicine Initiative (PMI) sluit die skepping van 'n miljoen-persoon navorsings kohort. Deelnemers sal bloed- en urinemonsters voorsien, inligting uit hul elektroniese gesondheidsrekords deel en vrae oor gesondheid en lewenstyl beantwoord. Die hoop is dat hierdie datagegewens die genetiese onderbou vir 'n verskeidenheid siektes sal openbaar, wat lei tot persoonlike diagnose en behandelings.
Dit is 'n dapper doel, en een dat private maatskappye 'n voorsprong het. Byvoorbeeld, 23andMe, 'n direkte-tot-verbruikers genetiese toetsmaatskappy, het reeds 'n 1.2 miljoen persoon genetiese databasis.
Maar genetiese databanke wat deur private maatskappye geassosieer word, hoef nie noodwendig dieselfde regulasies te volg rakende die toegang tot hul data wat federaal befondsde navorsers doen nie. En 'n onlangse voorstel om toestemmingsregulasies te verander vir menslike navorsing kan dit goedkoper maak Vir privaat maatskappye om hierdie data te versamel en te gebruik as die publiek.
As bioetici (myself ingesluit) het gewaarsku, moet ons aandag gee aan kommer oor hoe hierdie private genetiese data banke is gebruik en toeganklik voordat ons 'n stelsel instel waar die toekoms van openbare genetiese navorsing in private hande lê.
Wie kan toegang tot genetiese data verkry?
As jy na 'n kliniek of hospitaal gaan om jou bloed vir 'n diagnostiese toets of weefsel te verwyder, sal baie mense dit doen hou die biospecimen, en stel dit of die data daaruit afgelei in 'n "bio-" of "databank" vir toekomstige navorsing.
Solank as wat toekomstige navorsing met u eksemplaar of geassosieerde data geen inligting bevat wat dit na u (soos u naam) koppel nie, sal navorsers Het u toestemming nie nodig nie om hul werk te doen (alhoewel dit mag verander).
As navorsers federale befondsing ontvang, moet hulle hul data dikwels aan 'n openbare databank, soos die Nasionale Instituut van Gesondheid, voorlê dbGaP, wat ander navorsers betaal klein tot niks om toegang te verkry tot hierdie data vir toekomstige werk. Oop toeganklikheid is ook die doel vir die PMI Cohort.
In teenstelling hiermee, private maatskappye soos 23andMe, die borskanker toets maatskappy Myriad of die draer-screening maatskappy Counsyl oor die algemeen kry hul biospecimens en gesondheid data van die betaling van kliënte wat koop genetiese toetse van hulle.
Sommige van hierdie private maatskappye deel data met ander navorsers. Byvoorbeeld, 23andMe saam met navorsers by Pfizer en Massachusetts Algemene Hospitaal oor die grootste studie oor die genetiese oorsake van groot depressie. Die maatskappy het ook saamgewerk met Stanford Skool vir Geneeskunde oor 'n studie oor velkanker. Beide studies is moontlik gemaak deur data van die maatskappy se verbruikers (die finansiële besonderhede van hierdie reëlings is onduidelik).
Ook onlangs het Counsyl, saam met 'n navorser by die Columbia University Medical Center, 'n groot studie gepubliseer Uitgebreide draersoeke (die genetiese toets dit verkoop).
Dit is wonderlik dat hierdie navorsingsamewerking plaasvind, maar samewerking is nie dieselfde as oop toegang nie. Private maatskappye is steeds die uiteindelike poortwagter vir hul data. Hulle kies aan wie hulle hul data deel. En navorsers het oor die algemeen nie dieselfde toegang tot privaat databanke wat hulle van bestaande "openbare" databanke of (hopelik) die toekomstige PMI-kohort gebruik nie.
Wanneer navorsing gedoen word met behulp van genetiese data wat nie toeganklik is nie, is dit moeiliker vir ander navorsers om wetenskaplike eise na te gaan - 'n besorgdheid wat onlangs in 'n redaksionele begeleiding van die navorsing gebaseer op Counsyl se private databank.
Sommige maatskappye kan genetiese data verkoop
23andMe kan hou en verkoop sy kliënte se genetiese inligting aan ander omdat verbruikers toestem tot die verkoop van hul anonieme en totale inligting slegs deur die produk te koop en in te stem tot sy privaatheid verklaring. Die maatskappy kan ook gediagnoseerde individuele vlakdata verkoop as jy die navorsingsvergunningsdokument - wat 80 persent van verbruikers doen.
Hierdie data is waardevol: 23andMe het onlangs aangekondig dat die dwelmmaatskappy Genetech aangebied het om te betaal tot US $ 60 miljoen om sy databasis te gebruik om Parkinson se navorsing te doen.
En die feit dat 23andMe data kan verkoop, stel 'n kommerwekkende draai op die voorgestelde veranderinge in toestemming vir federale befondsde menslike navorsing.
Op die oomblik het federale befondsde navorsers en private maatskappye dieselfde standaarde vir toestemming. As menslike biospekimense nie "identifiseerbaar" is nie, hoef hulle nie toestemming te vra om dit vir navorsing te gebruik nie.
Die regering het egter onlangs hersienings aan die federale voorgestel menslike vakke navorsingsregulasies Dit sal vereis dat federale befondsde navorsers kry wat genoem word "breë toestemming" van mense om hul biospekimense te gebruik (dit is onduidelik watter effek dit op private / openbare samewerkings op die oomblik sal hê). Dit sal van toepassing wees as navorsers nie weet wie die monsters vandaan kom nie. Breë toestemming sal 'n algemene beskrywing van tipes navorsing insluit wat met die biospekemie uitgevoer kan word.
Terwyl baie redelikerwys argumenteer dat dit die regte ding om te doen, dit sal duur wees. Een mediese skool het onlangs beraam dat dit hulle 'n bykomende sal kos $ 4 miljoen per jaar om die voorgeskrewe ekstra 10 minute per deelnemer te spandeer om ingeligte toestemming te kry en te spoor wie gesê het wat. Maar daar is ander potensiële onbedoelde gevolge.
Byvoorbeeld, hierdie nuwe vereistes sal nie noodwendig van toepassing wees op private maatskappye nie. Hierdie verskil in toestemmingsstandaarde kan 'n stelsel aanmoedig (soos ek onlangs aangevoer) waar privaat maatskappye biospecimens en data inbring, hulle identifiseer en dit aan openbare befondsde navorsers terugstuur - vir minder as wat dit sou kos vir die navorsers om monsters en skenker toestemming te verkry.
Die toekoms van genetiese navorsing
As die toekoms van medisyne van biospekimense en verwante data geloods word, moet ons deur middel van hul stoor en toegang deeglik dink. Dit is te maklik om monopolieë te skep, wat ernstige gevolge kan hê vir billike toegang.
Neem Myriad Genetika. Dit bied die beste diagnostiese toetsing vir ongewone genetiese variante wat verband hou met bors- en eierstokkanker (BRCA1 en BRCA2). Myriad het meer as 'n dekade 'n patent op hierdie gene gehad, totdat 2013, om te verhoed dat iemand anders hierdie soort toetse doen. Alhoewel sy patente ongeldig was, het Myriad steeds die grootste BRCA databasis op die mark en bly die leier in die veld.
Die voordeel van Myriad se monopolie is siklies. Die patente het dit toegelaat om die beste data te versamel, met die beste data kan dit die beste resultate lewer en die beste resultate beteken dat mense hul data byhou. In hierdie siklus word genetiese data met ongelooflike gesondheidsnavorsingspotensiaal net nog 'n besigheidsbate.
Privaatbedryfsvennootskappe kan en moet speel 'n kritiese en nuttige rol in die toekoms van mediese navorsing. Maar ons mediese inligting is meer as 'n besigheidsbate vir private hefboomfinansiering. Ons moet seker maak dat publieke genetika-navorsers die vennote van die private bedryf is, nie afhanklikes nie, en dat ons openbare banke in staat stel om privaates nie monopolies te word nie.
Die toekoms van presisie medisyne moet uit stukke en data van ons almal kom - en ons moet 'n databankstelsel verseker wat ons almal in ruil sal bevoordeel.
Oor Die Skrywer
Kayte Spector-Bagdady, postdoktorale navorsingsgenoot, Sentrum vir Bio-etiek en sosiale wetenskappe in medisyne, Universiteit van Michigan
Hierdie artikel is oorspronklik gepubliseer op Die gesprek. Lees die oorspronklike artikel.
verwante Boeke
at InnerSelf Market en Amazon
