Navorsers het 'n abnormale geen gekoppel aan beide 'n algemene soort migraine en 'n seldsame slaapstoornis. Die bevinding bied insig in die meganiese meganismes en bied 'n nuwe laan vir die ondersoek van behandelingsopsies.
Deur sommige skattings, meer as 1 in 10 mense ervaar intense hoofpyne, dikwels gepaard met polsende of kloppende pyn, bekend as migraine. Sowat 'n derde van migraine-lyers ook ervaar visuele of sensoriese versteurings bekend as migraine aura kort voor die hoofpyn begin. Hoewel die oorsake van migraine swak verstaan, is die toestand wat bekend staan om in families, en so gene waarskynlik 'n rol speel.
In vroeëre NIH-befondsde navorsing het dr. Louis J. Ptácek en sy kollegas die gene wat verantwoordelik is vir 'n seldsame slaapstoornis in 'n Vermont-familie, geïdentifiseer. Hierdie familie het ook geneig om te ly aan migraine met aura, wat is hoe hulle oorspronklik tot mediese aandag gekom het. Die slaapstoornis, genaamd familiale gevorderde slaapfase-sindroom, dryf mense om "vroeë voëls" te wees wat in die slaap kom en elke dag ongewoon vroeg wakker word. 'N Dekade gelede het Ptácek se span getoon dat geaffekteerde familielede mutasies het in 'n ensiem genoem kasease-kasease (CKIδ). ensiem speel 'n sleutelrol in slaapwakker siklusse, of sirkadiese ritme, van spesies wat wissel van vrugtevlieë na muise na mense.
In die nuwe studie, 'n multicenter navorsingspan onder leiding van Ptácek, wat ook aan die Universiteit van Kalifornië, San Francisco, het 'n nader kyk na die potensiële rol van CKIδ in migraine. Hul navorsing is befonds word gedeeltelik deur NIH se Nasionale Hart, Lung and Blood Institute (NHLBI), Nasionale Instituut van neurologiese afwykings en beroerte (NINDS) en Nasionale Instituut van Algemene Mediese Wetenskappe (NIGMS). Mei 1, 2013.
Kry die nuutste per e-pos
Die navorsers eerste ontleed die CKIδ gene in 14 lede van die oorspronklike familie. Vyf wat identies mutasies in die CKIδ gene het ook 'n ontmoeting die diagnostiese kriteria vir migraine. Die wetenskaplikes dan volgorde van die gene in bloedmonsters van 70 bykomende families met die seldsame slaapversteuring. Een gesin het 'n effens ander mutasie in die CKIδ gene. In hierdie familie ook al 5 lede met CKIδ mutasies het migraine, aura sonder migraine of waarskynlike migraine. In verdere ontleding, het die navorsers het getoon dat die CKIδ mutasies in albei families te verminder aktiwiteit die ensiem se.
Om die gene se effekte op die liggaam te ondersoek, het die navorsers transgeniese muise geskep met dieselfde CKIδ mutasie wat in die oorspronklike familie gevind is. ewige toetse het voorgestel dat die mutantmuise baie eienskappe gehad het wat soortgelyk aan menslike migraine is. By die behandeling met 'n migraine-triggerende verbinding het die muise verhoogde sensitiwiteit vir pyn getoon. Imaging en elektrofysiologiese studies het golwe van breinaktiwiteit en wringing van die breinartisus getoon, wat geglo het dat dit soortgelyk is aan wat tydens migraine auras by mense voorkom.
Studies deur ander groepe het ongewone vorme van migraine gekoppel aan proteïene wat betrokke is by die vervoer van ione oor membrane. CKIδ kodes vir 'n ander soort van proteïen wat baie biologiese bane, wat nou kan bestudeer word as 'n potensiële bydraers tot migraine raak.
Dit is die eerste gene waarin mutasies getoon word om 'n baie tipiese vorm van migraine te veroorsaak, "sê Ptácek. Dit is ons eerste blik op 'n swart boks wat ons nog nie verstaan nie. Artikel Bron: NIH Research Matters
