NIH-wetenskaplikes het 'n genetiese mutasie geïdentifiseer wat veroorsaak dat koue temperature allergiese reaksies veroorsaak - 'n toestand wat koue urtikaria genoem word. Benewens die rigting van 'n potensiële genesing, sal hierdie bevinding help om lig te werp op hoe die immuunstelsel funksioneer.

Koue urtikaria in 'n allergiese siekte waarin koue temperature klierige, soms pynlike korwe veroorsaak, episodes van beswyking en moontlik lewensgevaarlike immuunreaksies. Vroeër navorsing het die siekte gebind aan immuunstelsel selle genoem mast selle. Mast selle vrystel giftige verbindings wat help om indringende mikrobes te vernietig in 'n proses genaamd degranulasie. In mense met koue urtikaria degranuleer mast selle in reaksie op koue. Wat egter tot hierdie mislukking lei, was nie bekend nie.

'N Navorsingspan onder leiding van dr. Joshua Milner van NIH se Nasionale Instituut vir Allergie en Infeksiesiektes (NIAID) en dr. Daniel Kastner van NIH se Nasionale Menslike Genoom Navorsingsinstituut (NHGRI) het ondersoek ingestel. Ondersteuning vir die studie het ook gekom van NIH se Nasionale Instituut vir Artritis en Spier- en Skeletsiektes (NIAMS). Januarie 11, 2012.

Die wetenskaplikes het 27-mense van 3 afsonderlike families bestudeer. Al die deelnemers het gely aan 'n oorerflike vorm van koue urtikaria. 'N genetiese analise ontbloot mutasies in die geen vir fosfolipase C-gamma2 (PLCG2), 'n ensiem wat betrokke is by die aktivering van immuunselle. Hierdie mutasies veroorsaak dat die ensiem funksioneer sonder om af te sluit. Die span het die toestand PLCG2-geassosieerde teenliggaamsgebrek en immuun dysregulasie genoem, of PLAID.

Die navorsers het bevind dat pasiënte met PLAID oormatige of gebrekkige immuunstelselreaksies kan hê. Ontleding van bloedmonsters het aan die lig gebring dat baie deelnemers teenliggaampies aan hul eie selle en weefsels (motorantibodies) vervaardig, wat hulle meer geneig is om outo-immuun siekte te ontwikkel. Meer as die helfte het 'n geskiedenis van herhalende infeksies gehad. Drie het gemeenskaplike veranderlike immuniteitsgebreke, wat gereelde intraveneuse infusies van antiliggaam vereis om ernstige infeksies te voorkom. Sewe ly aan granulome (ontsteekte massas weefsel) op hul vingers, ore, neus en ander dele van hul vel.

Laboratoriumtoetse het getoon dat die gemuteerde gene abnormale aktiwiteit veroorsaak in verskeie tipes immuun selle, insluitend B-selle, wat verantwoordelik is vir die vervaardiging van teenliggaampies. Mast selle met die mutasies degranuleer spontaan teen koel temperature, wat kan verduidelik hoekom die pasiënte koue-geïnduceerde korwe ontwikkel.

Hierdie resultate dui daarop dat inhibisie van PLCG2 aktiwiteit 'n manier kan wees om PLAID te behandel. Hulle stel ook voor dat mense wat voorheen gediagnoseer is met algemene veranderlike immuniteitsgebreksiekte of granulome 'n PLCG2-genmutasie kan hê.

Ons het nie net 'n siekte-veroorsakende mutasie geïdentifiseer nie, maar het 'n unieke en fassinerende genetiese meganisme ontdek by die kern van allergie, immuunverdediging en selfverdraagsaamheid, "sê Milner.

• 
  http://www3. niaid. nih.
• 
  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.