'N Enkeldosis van 'n eksperimentele geenterapie het die produksie van 'n vermiste bloedstollingsfaktor by mense met hemofilie verhoog, het 'n nuwe studie gewys. Die terapie kan pasiënte 'n langtermyn oplossing gee om gevaarlike bloeding te voorkom.

Hemofilie is 'n seldsame, geërfde wanorde waarin bloed normaalweg nie kan stol nie. As gevolg hiervan, mense met hemofilie is geneig om meer te bloei as ander na besering. Hulle kan ook in hul liggame sonder waarskuwing bloei. Hierdie bloeding kan organe en weefsels beskadig en kan lewensbedreigend wees.

Die hoofbehandeling, genaamd vervangingsterapie, behels die infusie van ontbrekende stollingsfaktor proteïene in die pasiënt se bloedstroom. Hierdie proteïene help om normale bloedstolling te herstel. Maar vervangingsterapie moet gereeld herhaal word, en dit dra ander risiko's.

Om 'n alternatief te vind, het navorsers van die Universiteitskollege Londen en St Jude Kindernavorsingshospitaal 'n span gelei wat 'n moontlike gentherapiebenadering ondersoek het. Die navorsing, wat gedeeltelik befonds is deur NIH se Nasionale Hart-, Long- en Bloedinstituut (NHLBI), fokus op hemofilie B. Hierdie ongewone vorm van die siekte beïnvloed 1 by 5-pasiënte met hemofilie. Hemofilie B word veroorsaak deur defekte in die geen wat kodeer vir menslike stollingsfaktor IX.

Wetenskaplikes het 'n normale faktor IX-gen verpak in 'n aangepaste adeno-geassosieerde virus wat lewerselle teiken. Die lewer is die enigste webblad wat 'n vorm van faktor IX benodig wat nodig is vir die stollingsproses. Die virus-as 'n afleweringsvoertuig, of vektor, is ontwerp om die normale geen in lewer selle te vervoer en die produksie van faktor IX te begin.

6 mans met erge hemofilie B het eenmalige intraveneuse infusies van die geenvektor teen verskillende dosisse ontvang. Voor die studie het die mans stollingsfaktor IX teen minder as 1% van normale vlakke geproduseer. Hulle het die standaard behandeling ontvang vir hul toestand: infusies van vervaardigde faktor IX proteïene verskeie kere per maand.

Na geenterapie, elke pasiënt gegenereer faktor IX by tussen 2% en 11% van normale vlakke. In die opvolg tydperk kort termyn (6 om maande 16), 4 van die 6 mans nie meer nodig faktor IX infusies vir roetine bloeding.

Hemofilie is lankal een van die siektes wat waarskynlik korrek met genterapie gekorrigeer word, maar vorige benaderings om die geen te lewer, was teleurstellend, "sê dr. Susan B. Shurin, waarnemende direkteur van NHLBI. Resultate van hierdie studie verteenwoordig 'n belowende stap in die rigting van genterapie 'n lewensvatbare behandeling opsie vir hemofilie B. As toekomstige studies hierdie bevindings ondersteun, sal dit 'n beduidende verbetering in die lewensgehalte vir diegene wat met die siekte leef, bring.

• Wat is hemofilie?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?