Waarom die belofte van gepersonaliseerde medisyne nie vir almal is nie
Afro-Amerikaners is onderverteenwoordig in grootskaalse genetiese en neurowetenskapstudies.
Wadi Lissa / Unsplash Daniel R. Weinberger, Johns Hopkins Universiteit

Kan u mediese behandeling eendag op u DNA aangepas word? Dit is die belofte van "persoonlike medisyne", 'n geïndividualiseerde benadering wat die verbeelding van dokters en navorsers die afgelope paar jaar gevang het. Hierdie konsep is gebaseer op die idee dat klein genetiese verskille tussen een persoon en 'n ander kan gebruik word om aangepaste behandelings vir toestande so uiteenlopend as kanker en skisofrenie te ontwerp.

In beginsel is "persoonlike" nie bedoel om een ​​persoon te beteken nie, maar nie 'n ander nie, alhoewel dit dalk nie die geval mag wees nie. Bestaande genetiese en mediese navorsingsdata onderstreep sekere bevolkings opvallend.

Geval in punt: Verlede maand, navorsers gepubliseer 'n Verrassende studie oor selfmoordkoerse vir die jeug. Wetenskaplikes het lank geglo dat wit jeug die hoogste selfmoordtariewe gehad het. Maar, ondersoek data van die Centers for Disease Control and Prevention, het hulle bevind dat selfmoordkoerse vir swart-Amerikaanse kinders onder die ouderdom van 13 twee keer so hoog as blankes was.

Hierdie bevinding het lang aannames aangaande rassewanbalanse in geestesongesteldheid op sy kop gedoen. Dit kon nie verklaar word deur ekonomiese omstandighede nie, wat daarop dui dat daar ander faktore is, miskien selfs genetiese faktore. Selfmoord is 'n ingewikkelde persoonlike daad, maar wetenskap het getoon dat gene 'n belangrike rol speel.


innerself teken grafiese in


Hierdie onverwagte uitslag kan implikasies hê vir voorkoming en behandeling gebaseer op gene - met ander woorde, persoonlike medisyne. Maar die stand van die huidige genetiese navorsing dui daarop dat Afro-Amerikaners heel moontlik van die potensiële toekomstige voordele van persoonlike medisyne sal misloop.

As hoofskrywer Jeffrey Bridge van die Nationwide Kinderhospitaal in Ohio kennis geneem van die Washington Post, "Die meeste van die vorige navorsing het grootliks wit selfmoord bekommerd. Dus, ons weet nie eers of dieselfde risiko en beskermende faktore op swart jeug van toepassing is nie. "

Min kundiges het die moontlike genetiese oorsake vir Afrika-Amerikaanse selfmoord bestudeer, en fokus eerder op omgewings- en sosiale redes.

Terwyl die meeste geestesiektes soos depressie eers in volwassenheid gediagnoseer word, het hulle eintlik hul oorsprong vroeg in ontwikkeling, aangesien gene en die omgewing interaksie het om die brein van 'n groeiende fetus te vorm. Byvoorbeeld, my kollegas en ek het in Mei 'n studie gepubliseer Dit dui daarop dat gene en swangerskapsprobleme kombineer om die waarskynlikheid van skisofrenie te verhoog.

Dit moet 'n mate van alarm veroorsaak, want Afrika-Amerikaanse vroue het baie hoër dosisse van swangerskapskomplikasies. Swart babas sterf by twee keer die koers van wit babas. Weereens, dit word nie deur sosio-ekonomiese redes verduidelik nie.

Kortom, 'n hoër graad van swangerskapsprobleme stel Afrika-Amerikaners waarskynlik 'n groter risiko om geestesiektes te ontwikkel, miskien wat die merkbare verhoogde selfmoordsyfer kan verduidelik. Bykomende genetiese data oor hierdie populasie kan die probleem moontlik verlig.

Om die gene wat die risiko vir geestesongesteldheid verhoog, beter te verstaan, bestudeer navorsers die brein van mense wat gesterf het. Hulle ondersoek hoe genetiese verskille kan lei tot veranderinge in die brein van mense wat hierdie toestande ontwikkel het. Dit is een van die beste maniere om enige breinversteuring op biologiese vlak te verstaan.

Maar Afro-Amerikaners is onderverteenwoordig in grootskaalse genetiese en neurowetenskapstudies. Een 2009-analise onthul dat 96 persentasie van deelnemers in groot genetiese studies van Europese afkoms was. Toe navorsers 'n paar jaar gelede na die saak gekyk het, hulle het gevind dat die persentasie mense met Afrika-afkoms in hierdie studies met slegs 2.5 persentasie toegeneem het. Net so is studies van Afro-Amerikaanse brein byna onbestaanbaar.

Hoekom die lae deelnamepunt? Een rede is dat navorsers bevoordeel populasies wat geneties meer homogeen is om die akkuraatheid van 'n studie te verseker. Individue van die Europese afkoms is meer geneties as wat Afrika-Amerikaners is.

Sommige kenners het geposisioneer dat Afrika-Amerikaners minder geneig is om aan genetiese studies deel te neem weens 'n gebrek aan vertroue met die mediese gemeenskap.

By die Lieber Instituut vir Breinontwikkeling, waar ek werk, kan mense die brein van familielede skenk wat hulle wou bydra tot wetenskaplike navorsing. Ons het die grootste versameling Afrika-Amerikaanse brein het geskenk om geestesongesteldheid te bestudeer, hoewel dit relatief klein is in vergelyking met die beskikbaarheid van blanke brein. In ons ervaring is die skenkingskoers vir Afrika-Amerikaanse families vergelykbaar met dié van wit gesinne. Dit dui daarop dat gebrek aan vertroue nie so wydverspreid kan wees soos wat dit geglo het nie.

Sonder studies wat gefokus is op die Afrika-Amerikaanse brein, sal wetenskaplikes sukkel om ten volle te begryp hoe enige moontlike unieke genetiese risiko in die Afrika-Amerikaanse bevolking vertaal word in voorkoming en behandeling vir feitlik alle versteurings wat die brein behels, insluitend selfmoord.

Die gesprekNavorsers moet belê in die regstelling van hierdie tekortkoming voordat die persoonlike medisyne-trein so ver van die stasie af is dat die Afrika-Amerikaanse gemeenskap dit nie kan kry nie.

Oor Die Skrywer

Daniel R. Weinberger, Direkteur van die Lieber Instituut vir Breinontwikkeling en Professor, Departemente van Psigiatrie, Neurologie, Neurowetenschappen en Die Instituut vir Genetiese Geneeskunde, Johns Hopkins Universiteit

Hierdie artikel is oorspronklik gepubliseer op Die gesprek. Lees die oorspronklike artikel.

Boeke deur hierdie skrywer

at InnerSelf Market en Amazon