Wat moet die omgewing met outisme doen?
Die soeke na outisme se oorsake is 'n skrikwekkende taak - en navorsers ondersoek 'n verskeidenheid faktore wat 'n rol kan speel. Verskeie studies het 'n verband gevind tussen lugbesoedeling en die voorkoms van outisme - maar ander het nie. Foto met vergunning van steinphoto

As jy net by die nommers kyk, kan jy dink dat outisme tariewe buite beheer val. Die tariewe was hoog genoeg by 1 in 150 in 2000, toe amptenare van openbare gesondheid begin het n volgehoue ​​styging in die sindroom in die Verenigde State. En teen die tydskattings eindelik platlyn in 2012 by 1 in 68, het baie ouers omhels ongegronde teorieë om entstowwe te blameer vir 'n "epidemie" van outisme, wat help om aan te vul uitbrekings van masels en ander een keer seldsame siektes.

Deskundiges skryf egter die meeste van die opwelling toe aan verhoogde bewustheid, beter toegang tot dienste en uitgebreide kriteria om die neuro-ontwikkelingsindroom te diagnoseer, wat gekenmerk word deur beperkte belange of gedrag en probleme met kommunikasie en sosiale interaksies.

Outisme is merkwaardig uiteenlopend en sluit 'n wye spektrum van gestremdhede en geskenke in. "As jy een kind met outisme ontmoet het, sê ouers en klinici:" Jy het een kind met outisme ontmoet. "Daardie heterogeniteit, wat ook 'n verskeidenheid fisiese kwale insluit, het die soeke na outisme se oorsake veroorsaak a uitdagende taak.

Grafiek deur Sean Quinn
Data van die Sentrum vir Siekte Beheer en Voorkoming se Outisme en Ontwikkelingsgestremdheid Monitoring Network. Grafiek deur Sean Quinn


innerself teken grafiese in


Die meeste studies het gefokus op gene, en stel voor dat honderde genvariante kan risiko verhoog. Sogenaamde kopie nommer variasies, wat lang strale van gedupliseerde of geskrap DNA insluit wat gene uitdrukking kan verander, verskyn veral algemeen in outisme.

Duidelike bewyse van outisme se genetiese wortels het gekom toe 'n 1977-studie het getoon dat identiese tweeling, wat presies dieselfde genoom deel, was baie meer waarskynlik om ook 'n outisme diagnose as broederlike tweeling te deel. Ons weet nou dat 'n jonger broer of suster van 'n kind met outisme gediagnoseer word hoër risiko van die ontwikkeling van die toestand as ander kinders. Maar tweelinge deel ook dieselfde omgewing, insluitende die baarmoeder. En daardie gedeelde omgewing, as 'n 2011 studie van twee pare gerapporteer, blyk 'n groter rol te speel as wat voorheen gewaardeer is.

Een manier omgewingsfaktore kan die outisme-risiko beïnvloed, is deur die verandering van "epigenetiese faktore" - proteïene en ander molekules wat die manier beïnvloed wat gene uitgedruk word sonder om die DNA-volgorde te verander. sulke faktore, wat krities is vir normale breinontwikkeling, reageer op uiteenlopende blootstelling in die omgewing, van endokriene ontwrigtings tot foliensuur in die dieet.

Wetenskaplikes hoop dat deur genes of genetiese profiele te identifiseer wat vatbaarheid vir spesifieke omgewings blootstelling verhoog, hulle kan maniere vind om afwykende aspekte van outisme te verlig. Maar die wetenskap is "regtig net begin," sê Lisa Croen, direkteur van die Outisme Navorsingsprogram by die Kaiser Permanente Afdeling Navorsing. Wat veroorsaak outisme, en hoe omgewingsagente met genetiese en epigenetiese faktore in wisselwerking is om risiko te verhoog, bly 'n oop vraag.

'N Wye Net werp

Veelvuldige faktore waarskynlik interaksie veroorsaak dat enige een kind se waarskynlikheid van outisme ontwikkel. En alhoewel wetenskaplikes saamstem dat genetiese en omgewingsfaktore albei 'n rol speel, het genetika-navorsing die werk op omgewingsverband ver oorskry.

"Tot en met 2007 het ons feitlik geen navorsing gehad oor wat ek dink as die wêreld van omgewingsgevare en outisme nie," sê hy. Irva Hertz-Picciotto, wat die MIND Institute Program in Environmental Epidemiology of Autism and Neurodevelopment aan die Universiteit van Kalifornië, Davis, bestuur. Vanaf ongeveer 2010 sê sy: "almal het dit skielik bestudeer."

Vir wetenskaplikes sluit omgewingsrisiko's enigiets buite die genoom. Tot dusver het hulle 'n moontlike rol ondersoek vir lugbesoedeling, plaagdoders, ouerlike ouderdom, mediese toestande, insluitend infeksie en diabetes, prenatale sorg, lewenstylfaktore soos die moeder se dieet, rook en alkoholverbruik en tyd tussen swangerskappe. Die resultate van baie van hierdie studies is gemeng. Selfs wanneer 'n studie 'n verband tussen 'n omgewingsfaktor en verhoogde risiko vind, beteken dit nie oorsaak nie, maar stel dit voor dat die faktor krag verhoog risiko.

in 'n onlangse hersiening van epidemiologiese studies van nongenetiese outisme faktore, het navorsers gevorderde ouerlike ouderdom en premature geboorte as gevestigde risikofaktore gerapporteer en kort tussenposes tussen swangerskap en voorgeboortelike blootstelling aan lugbesoedeling as potensiële risikofaktore. Hulle het tot die gevolgtrekking gekom dat 'n lang lys van ander moontlike omgewingsfaktore, insluitend endokriene ontwrigting, verdere ondersoek beveel.

ftalaten
Endokriene ontwrigtings het onder die loep gekom omdat hulle kan inmeng met hormonale weë wat betrokke is by die ontwikkeling van die brein. maar studies van endokriene ontwrigtende chemikalieë, insluitende vlamvertragers en perfluoreerde verbindings, het teenstrydige resultate opgelewer.

"Daar is nog nie 'n konsekwente bewyse basis nie," sê Croen.

Bewyse van verhoogde risiko verskyn sterker vir ftalate, chemikalieë wat in diverse verbruikersprodukte van skoonheidsmiddels tot tande ringe gevind word. Nogtans verskil hierdie resultate. "Die redes vir hierdie verskillende bevindinge hou verband met studieontwerp, metodologie, hoe blootstelling bepaal word, hoe mense bestudeer word, hoe gevalle vasgestel word," sê Croen. "Dit is soort van morsig."

Lugbesoedeling het tot dusver die meeste ondersoek gekry, sê Hertz-Picciotto. En alhoewel lugbesoedeling baie bevat bekende neurotoksikante, daar is ook 'n bietjie van a straatlig effek: dit is waar die data is. Federale, staats-en plaaslike agentskappe het 'n verskeidenheid lugbesoedelings gevolg sedert die verloop van die Clean Air Act in 1970, wat navorsers 'n skatkis gegee het van data om te kaarteer waar swanger vroue woon en potensiële blootstellings aflei.

Verskeie goed-ontwerpte studies het 'n verband gevind tussen lugbesoedeling en outisme, insluitende die kinderjarige outisme risiko's van genetika en die omgewing, of CHARGE, bestudeer, watter Hertz-Picciotto sedert 2002 geloop het. Maar 'n paar ewe stewige studies het nie. "Ek dink die jurie is nog steeds besig met lugbesoedeling," sê Hertz-Picciotto.

In 'n CHARGE-studie van blootstelling aan organofosfaat-plaagdoder tydens swangerskap het Hertz-Picciotto se span bevind dat vroue wat gedurende swangerskap binne 1.5 kilometer (net minder as 'n myl) van behandelde landbouvelde gewoon het. het 'n 60 persent hoër risiko gehad om 'n kind met outisme te diagnoseer. Die plaagdoder chlorpyrifos was in verband met verhoogde risiko gedurende die tweede en derde trimester.

Onlangse studies in muismodelle ontwikkel om outisme risikofaktore te bestudeer (bv. na hierdie skakel en na hierdie skakel) het gerapporteer dat prenatale blootstelling aan plaagdoders, insluitende chlorpyrifos, kan inmeng met die diere se normale sosiale, verkennende en vokale gedrag. Ekstrapolering van muise tot mense is berug, maar wetenskaplikes hoop dat die modelle hulle sal help om skerms vir blootstellings wat ontwrigtingsgenes veroorsaak, te identifiseer en genetiese omgewing-interaksies te identifiseer wat verband hou met verhoogde risiko's. Wetenskaplikes met die Amerikaanse Environmental Protection Agency aanbevole beperking alle gebruike van chlorpyrifos in 2015 gebaseer op bewyse dat die neurotoksiese plaagdoder babas en kinders in gevaar kan stel. EPA administrateur Scott Pruitt daardie besluit omgeslaan in Maart.

Omdat swanger vroue wat in landbougemeenskappe woon, nie die blootstelling aan plaagdoders ten volle kan vermy nie, het navorsers gekyk na faktore wat die risiko van onkruiddoderverwante outisme kan verminder. Hertz-Picciotto se span het foliesuur as 'n moontlike versagtende faktor beskou, gegrond op bewyse dat dit die toksiese effekte van omgewingsbesoedeling bevorder. En verskeie studies het berig dat moeders wat foliensuuraanvullings geneem het, minder geneig is om kinders met outisme te hê as diegene wat dit nie gedoen het nie, alhoewel 'n groot studie gevind geen sodanige assosiasie nie.

in 'n papier gepubliseer Eerder hierdie maand het Hertz-Picciotto en haar kollegas getuienis aangevoer wat daarop dui dat foliensuuraanvullings inderdaad die outisme-risiko verbonde aan blootstelling aan plaagdoder kan verminder. Vir vroue wat blootgestel is aan plaagdoders voor bevrugting of gedurende die eerste drie maande van swangerskap, het hulle bevind dat die neem van foliensuuraanvullings gedurende die eerste maand van swangerskap die waarskynlikheid verlaag het om 'n kind met outisme te diagnoseer. Of die aanvullings werklik die skadelike effekte van die plaagdoders verander, word nog gesien.

Die ontknoping van die veelvuldige maniere waarop gene en omgewing kan interaksie om by te dra tot outisme, is 'n uitdaging. Hertz-Picciotto sê egter dat vroue van reproduktiewe ouderdom foliensuuraanvullings moet neem. Vaste bewyse toon dat die inname van prenatale vitamiene versterk met foliensuur voor en gedurende die eerste trimester help om teen neurale buisdefekte te beskerm, wanformasies van die brein en rugmurg. en genetiese variasies wat folaatmetabolisme ontwrig, is redelik algemeen. Die Amerikaanse Kongres van Verloskundiges en Ginekoloë en die Eunice Kennedy Shriver Nasionale Instituut vir Kindergesondheid en Menslike Ontwikkeling Beveel ook aan dat vroue voor en tydens swangerskap vitamiene met foliens gebruik om hul babas se ontwikkelende brein en senuweestelsel te help beskerm.

Faktore om risiko te verminder

Ontspan die veelvuldige maniere waarop gene en omgewing kan wissel om by te dra tot outisme, bewys uitdagend. Genetiese of epigenetiese risiko's kan met die kind, die moeder of moontlik die vader lê, almal in wisselwerking met 'n duisende verskeidenheid kombinasies met blootstelling aan omgewingsfaktore. En hierdie interaksies kan in twee rigtings beweeg: Genetika kan bepaal of 'n blootstelling nadelige effekte veroorsaak, of 'n blootstelling kan beïnvloed hoe die gene uitgedruk word.

"Daar is baie verskillende meganismes aan die gang, en jy benodig die regte biologiese monsters om na al die meganismes te kyk," sê Croen. Dis presies wat die Vroeë Outisme Risiko Langdurige Ondersoek'n samewerking tussen Kaiser Permanente en drie ander navorsingsentrums.

EARLI wil ondersoek instel na waarom outisme geneig is om in gesinne te werk deur swanger vroue wat 'n kind met outisme het, te bestudeer en dan hul pasgebore kinders te volg. Die studie-ontwerp sal hulle in staat stel om potensiële risikofaktore te identifiseer as die nuwe baba ook outisme ontwikkel. Navorsers het biologiese monsters van die ouers versamel, kinders in die kliniek by belangrike ontwikkelingsvensters beoordeel en huise besoek om stof vir chemiese ontleding te versamel. Hulle het ook diepgaande oueropnames gedoen wat fokus op die moeder se dieet, roetines en die gebruik van plaagdoders en ander potensieel giftige produkte in die huis. In 'n 2015-papier, die projek gekoppel epigenetiese veranderinge in die vader se sperm met die risiko van outisme in die kinders. Die skrywers het soortgelyke veranderinge in postmortem breinweefsel bespeur van mense wat met outisme gediagnoseer is, wat hulle sê stel voor dat sulke epigenetiese faktore by die kind se brein by die werk kan wees.

Tog, Hertz-Picciotto bly hoopvol dat vooruitgang op die horison is. Maar EARLI en CHARGE het by 'n Nasionale Institusion of Health-inisiatief die Omgewingsinvloed op Kindergesondheid Uitkomste, of ECHO. Die NIH-inisiatief het bykans US $ 300 miljoen toegeken aangesien 2015 'n wye reeks kinders se gesondheidstoestande, insluitende outisme, bestudeer. Hierdie inisiatief beoog om omgewingsfaktore te identifiseer in die vroegste stadiums van ontwikkeling wat aangepas kan word om die gesondheid van kinders te verbeter.

Epidemioloë hoop dat eendag 'n tegnologiese deurbraak hulle sal toelaat om 'n mens se hele geskiedenis van omgewings blootstelling van biologiese monsters te lees, net soos hulle 'n persoon se genetiese profiel deur genoomvolgorde kan bepaal. Tot dan moet epidemioloë vir die messy gereedskap van hul handel vestig. Tog, Hertz-Picciotto bly hoopvol dat vooruitgang op die horison is.

"Ek kyk terug na dinge wat ons vir 20, 30, 40 jaar bestudeer het en in sommige gevalle was daar nie veel meer vordering as wat ons in die verlede 10 gehad het nie," sê sy. Hertz-Picciotto wys op borskanker navorsers wat nou erken dat die veranderinge wat kanker tot gevolg het wat waarskynlik begin in die kinderjare of puberteit. "Hulle probeer dinge 30 jaarliks ​​herbou. Ons gaan net 'n paar jaar terug. ' Sien Ensia tuisblad

Oor Die Skrywer

Liza Gross is 'n onafhanklike joernalis en PLOS Biologie-redakteur wat spesialiseer in omgewings- en openbare gesondheid, ekologie en bewaring. Haar werk het in verskeie afsetpunte verskyn, insluitend Die New York Times, The Washington Post, The Nation, Discover en KQED. twitter.com/liza

Verwante Boeke:

at InnerSelf Market en Amazon