'N Baba-seuntjie, die eerste kind wat gebore word met 'n nuwe tegniek wat inkorporeer DNA van drie mense, is nou vyf maande oud. Dit is 'n goeie nuus - die geboorte van 'n gesonde baba wat deur hierdie nuwe prosedure ontwikkel word, is 'n belangrike stap vorentoe en sal lei tot 'n nuwe manier om die erfenis van mitochondriale siektes te voorkom.

Mitochondria is die kragkrag van selle. Hulle genereer energie vir alle lewensprosesse. Een in 400-mense het 'n moederskap-geërf mutasie in mitochondriale DNA (mtDNA), die bloudruk vir 'n paar belangrike mitochondriale komponente. MtDNA mutasies kan 'n verskeidenheid siektes, insluitend doofheid, blindheid, diabetes, en hart- en lewerversaking veroorsaak. Mense met hierdie afwykings het gewoonlik beide normale en beskadigde mtDNA, die simptome is oor die algemeen erger hoe hoër die dosis beskadigde mtDNA. Ongelukkig is daar geen geneesmiddels nie.

In Mitochondriale vervangingsterapie (MRT) word embrio's van die egpaar wat die risiko het om 'n aangetaste kind te hê, gegenereer in 'n proefbuis. In hierdie geval word die kern wat al die genetiese materiaal bevat, afgesien van die mitochondria, van die moeder se eier verwyder en in 'n eier geplaas met gesonde mitochondria, waaruit die kern verwyder is. Die eier is dan met die pa se sperm bevrug en die gevolglike embrio is in die moederskoot geplaas waar dit in die baba ontwikkel het.

Dit beteken dat die baba drie genetiese ouers het: die vader wat die sperm, die moeder wat beide baarmoeder en die eierkern verskaf het, en 'n anonieme skenker wat gesonde mitochondria verskaf het, voorsien het. Hiervan is die mitochondriale DNA by verre die kleinste bydrae. Hierdie tipe driejarige baba is nuut, alhoewel ander tipes al jare lank bestaan ​​het.

MRT word ontwikkel deur groepe in die Verenigde Koninkryk en VSA om die families van pasiënte met mitochondriale siektes met 'n hoë herhalingsrisiko in toekomstige kinders te help.

Onbekende langtermyn-effekte

Terwyl eksperimente op ape en muise voorgestel het dat sulke babas waarskynlik gesond sou wees, was hierdie prosedure nie tot dusver by mense gebruik nie. Eiers is hoogs georganiseerde selle. Die vervanging van die kern voorkom nie ontwikkeling in 'n baba nie, maar dit veroorsaak skade aan die sel wat waarskynlik radikale herorganisasie benodig. Die effekte van sulke manipulasies is dus nog onbekend en kan later probleme in die lewe veroorsaak, soos 'n verhoogde kans op diabetes.

Volgens 'n New Scientist verslag, die moeder van die kind, 'n Jordaanse vrou, het vir 20 jare gesoek vir 'n gesin. Haar twee kinders het altwee gesterf aan Leigh-sindroom - agt maande oud en ses. Die vrou het 'n hoë risiko gehad dat hulle kinders verder geraak het.

In baie lande sou die moeder ander keuses gekry het voordat MRT aangebied word. Eerstens sou sy eiers van 'n onverwante gesonde skenker aangebied word. Dit kan bevrug word met haar lewensmaat se sperm en in haar baarmoeder geplaas word, wat die oordrag van die mitochondriale siekte heeltemal verhoed. Die vrou met mtDNA-siekte is dan die biologiese maar nie die genetiese moeder nie. Om gebore te word aan 'n vrou wat nie jou genetiese ouer is nie, kan vir sommige mense aanvaarbaar wees, aangesien dit dalk tot een in 10-mense in die Verenigde Koninkryk Moet nie hul genetiese vaders korrek identifiseer nie - maar dit mag dalk onaanvaarbaar wees vir hierdie familie.

Sy sou ook voor-implantering genetiese diagnose aangebied word, waardeur verskeie embrio's vroegtydig getoets kan word en die beste een wat in die moederskoot geplaas sal word. Dit was egter nie eties aanvaarbaar vir hierdie familie nie.

Die geboorte van 'n gesonde baba na hierdie tegniek is 'n groot stap vorentoe. In die verlede is verwante manipulasies ter verbetering van "ooctye mitochondriale gehalte" uitgevoer - sogenaamde "ooplasm donasie" wat donor mitochondria insluit wat in 'n kiemsel in die ovarium ('n ooctye) ingespuit word. Maar hierdie prosedure na bewering veroorsaak genetiese afwykings en miskien outisme in een geval.

Terwyl dit nog nie moontlik is om die jongste baba 'n beslissende "helder" te gee nie, dra hy 'n lae vlak van die skadelike mutasie, wat dit baie onwaarskynlik maak dat hy Leigh-sindroom sal ontwikkel.

Die bekende onbekendes

Daar is egter nog twee besonderhede van die storie wat kan beïnvloed wat volgende gebeur. Eerstens kan die prosedure 'mediese toerisme' genoem word: dit is in Mexiko gedoen deur 'n span in New York, sodat dit nie onder Amerikaanse regulasies gedek is nie, wat nie die prosedure toelaat nie. Die Instituut vir Geneeskunde se Komitee oor Etiese en Maatskaplike Beleid Oorwegings van nuwe tegnieke vir die voorkoming van moederoorsending van mitochondriese DNA-siektes het geweier om regulatoriese goedkeuring vir kliniese gebruik van die prosedure te gee totdat navorsing om kritiese veiligheids- en doeltreffendheidsvrae te beantwoord, gedoen is.

Nog 'n probleem is dat ons nie vertel word hoe hoog die vlak van skadelike mtDNA in die ma se eier was voordat die prosedure uitgevoer is nie. 'N detail wat aandui hoe ernstig die kind aanvanklik ernstig geraak sal word. As die vlak en dus die risiko hoog was, is dit 'n lofwaardige tegniese voorskot wat die kind se kans op 'n ernstige siekte ernstig verminder het. As die vlak laag was en verenigbaar was met 'n gesonde lewe, dan kon 'n prosedure met beduidende onbekendes onnodig gedoen word - wat aandui hoeveel ons regulasies benodig om die regte van die toekomstige kind te beskerm. Verslae verduidelik nie hierdie belangrike besonderhede nie.

Hierdie verhaal is die begin van 'n nuwe behandeling met groot potensiaal vir goed. Maar streng regulering en kontrole op die onbekendes van hierdie nuwe en omstrede tegnologie is nodig.

Oor Die Skrywer

Joanna Poulton, professor, Universiteit van Oxford

Hierdie artikel is oorspronklik gepubliseer op Die gesprek. Lees die oorspronklike artikel.

Verwante Boeke:

at InnerSelf Market en Amazon