Lynch-sindroom is 'n algemene, geërfde toestand wat duisende Australiërs raak en verhoog die risiko om kanker te ontwikkel. Maar 95% van diegene wat dit het, weet nie daarvan nie. 

Lynch sindroom is die mees voorkomende geërfde kanker sindroom wat beide mans en vroue beïnvloed. dit is veroorsaak deur 'n geërfde geenmutasie wat een van vier wanprestasie- of 'kankerbeskermingsgenes' (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) beïnvloed.

Afwykende herstel gene moet foute herstel wat kan voorkom as DNA vir seldeling gekopieer word. Foutiewe wanbepalingsgenes laat foute in selle ophoop, wat kan lei tot onbeheerde selgroei en kanker.

tot een in 250 Mense kan 'n fout met foute herstel herstel nie. Soveel as een in 280 dra 'n fout in 'n Lynch sindroom geen.

'N Ouer met Lynch-sindroom het 'n 50% kans om die foutiewe geen na hul kinders te oordra, ongeag geslag. Aangesien 'n draer egter een foutiewe geen en een behoorlik funksionele geen erf, kan sommige mense met Lynch-sindroom nooit kanker ontwikkel nie.

Lynch-sindroom veroorsaak nie kanker nie en het geen simptome wat maklik geïdentifiseer is nie, maar die foutiewe geen stel draers voor dat dit dramaties verhoog word om een ​​of meer primêre kankers gedurende hul leeftyd te ontwikkel. Soos dit instrument toon, die risiko wissel volgens tipe tumor, ouderdom, geslag en die spesifieke mismatch herstel gene wat is geraak. In mense met die sindroom, kan kankers dikwels vinnig groei, mag voorkom gelyktydig en is geneig om vanaf 'n baie jonger ouderdom (onder 50 en soms in die 20s of vroeër) te voorkom.

As 'n individu weet dat hulle Lynch-sindroom het, kan hulle lewensreddende strategieë aanneem vir die voorkoming van kanker, vroeë opsporing en behandeling.

Lynch sindroom bewusmakingsvideo

Watter kankers word met Lynch-sindroom geassosieer?

Patrone van Lynch-sindroomkanker in gesinne is die eerste keer waargeneem deur dr Aldred Warthin in die 1890s. Die voorwaarde is egter vernoem na dr. Henry Lynch, wat volgehou het teen die heersende wysheid van die 1960s-70s - wat 'n oorerflike basis vir kanker betwis het - om die genetiese basis vir Lynch-sindroom te dokumenteer, te beskryf en te vestig.

Vir 'n tyd is Lynch-sindroom genoem oorerflike nie-polipose-dikdermkanker. Dit was 'n ongelukkige misverstand omdat Lynch-sindroom kanker kan betrek poliepe en doen nie sluit net kolonkanker in.

Lynch-sindroom word meestal geassosieer met kolorektale en endometriale kankers. Dit is ook beduidend verhoog die risiko van kanker van die ovarium, maag, hepatobiliêre kanaal (lewer / galblaas), urienweg, pankreas, brein, vel, slukderm en dunderm.

Sommige gewasse kan ook anders by individue met Lynch-sindroom aanbied. Voorbeelde hiervan is die ongewoon plat, moeilik om te detecteer poliepe en gewasse wat soms waargeneem word derm en bors kankers.

Hoe word Lynch sindroom gediagnoseer?

Algemene praktisyns moet vermoed dat 'n individu 'n Lynch-sindroomgen kan dra wanneer daar dwingend is familiegeskiedenis van kanker. Dit beteken dat drie of meer familielede met bogenoemde kanker gediagnoseer is, twee agtereenvolgende geslagte of meer word deur dié kankers geraak, en een van die betrokke familielede is voor die 50-ouderdom met kanker gediagnoseer. Daar moet ook vermoed word waar 'n pasiënt min of geen toegang tot hul gesin se gesondheidsgeskiedenis-inligting het nie en alreeds een of meer relevante kankers gehad het voor die ouderdom 50.

As Lynch-sindroom nie geïdentifiseer word nie en die pasiënt kanker ontwikkel, sal dit gewoonlik 'n operasie vereis om die tumor te verwyder. Huidige beste praktyk vir alle kolon- en endometriale tumore vir pasiënte onder die ouderdom 50, of wat 'n sterk gesinskankergeskiedenis het, is vir die behandelende span om 'n patologietoets te bestel om te kontroleer of wanparende herstel gene goed funksioneer.

Ongelukkig toon navorsing minder as die helfte Van hierdie gewasse word getoets en geduldig follow-up is verwarrend en teenstrydig.

Enige pasiënt wat vermoed word van Lynch-sindroom moet na 'n familiekankerkliniek verwys word. Daar sal 'n genetiese berader 'n deeglike assessering uitvoer en die gene-toetsproses en die implikasies daarvan verduidelik. Met toestemming van die pasiënt sal die kliniek die toets van 'n weefselmonster van 'n vorige tumor (of die pasiënt se of 'n ander familielid) reël om na 'n wanopstelling-herstelgen mutasie te soek.

As 'n geenmutasie opgespoor word, word risiko-verminderingstrategieë bespreek. Diagnose vir ander familielede behels dan 'n relatief eenvoudige bloedtoets wat vir dieselfde mutasie lyk.

Hoe word Lynch-sindroom bestuur?

Besturende Lynch-sindroom behels 'n toesigplan van gereelde toetse om probleme vroeg op te spoor. Dan kan poliepe verwyder word voordat hulle kankeragtig word of kankers op 'n vroeë stadium verwyder word. Die potensiaal vir risiko-vermindering van chirurgie (om organe soos ovaria te verwyder, wat hoë risiko is, maar moeilik om te skerm) of aanvullings soos aspirien (wat Longitudinale studies stel voor dat die voorkoms van Lynch-sindroomkanker aansienlik verminder kan word) kan ook oorweeg word.

riglyne beveel jaarlikse kolonoskopies aan (vanaf ouderdom 25 of 30, afhangende van die geenmutasie of vyf jaar jonger as die jongste familielid wat met dermkanker gediagnoseer is) en profylactiese verwydering van die baarmoeder, fallopiese buise, eierstokke en serviks oorweeg word na die bevalling voltooi is, of deur ouderdom 40.

Gereelde kolonoskopies is belangrik omdat die gemiddelde Tyd van polip tot dunderk kanker verminder van tien jaar in die algemene bevolking tot net 35 maande by pasiënte met Lynch-sindroom. Net so, die gemiddelde ouderdom vir die ontwikkeling van baarmoederkanker verminder vanaf 64 jaar tot 42-46 jaar.

'N Individu se toesigplan kan verder aangepas word om aan te spreek spesifieke kanker risiko's vir hulle, gebaseer op familiegeskiedenis of omgewingsfaktore. Byvoorbeeld, 'n familiegeskiedenis van maag- of velkanker kan regverdig insluitende jaarlikse endoskopie- of dermatologiese resensies.

Effektiewe diagnose en bestuur van individue met Lynch-sindroom kan lewensreddend wees. Ongelukkig is dit nie die ervaring vir duisende Australiese families nie. Dit is belangrik dat ons bewustheid van hierdie toestand onder mediese beroepslui, gesondheidsorganisasies en die algemene publiek verhoog.