Een Gene wat Skakel Beide Outisme En 'n Tumor Disorder

Wetenskaplikes het mutasies in 'n enkele geen gekoppel aan outisme in mense met 'n seldsame tumorsindroom wat tipies in die kinderjare gediagnoseer word.

Die bevindings, by pasiënte met neurofibromatose tipe 1 (NF1), kan lei tot 'n beter begrip van die genetiese wortels van outisme in die breër bevolking

Vir 'n studie gepubliseer in JAMA Psychiatry, het navorsers gekyk na 531-pasiënte by ses kliniese sentrums in die Verenigde State, België, die Verenigde Koninkryk en Australië en gevind dat mutasies in die NF1-gen wat veroorsaak dat die siekte ook byna die helfte van die pasiënte bygedra het tot outistiese gedrag.

"NF1 word veroorsaak deur mutasies in 'n enkele geen-NF1," sê die eerste skrywer Stephanie M. Morris, 'n neuroloë aan die Universiteit van Washington in St Louis.

"Ons navorsing dui daarop dat hierdie enkele geen ook met outisme spektrumversteurings in dieselfde pasiënte geassosieer word. Dit kan dit moontlik maak om stroomaf van die geen af ​​te kyk om gemeenskaplike paaie te vind wat tot die outisme in die breër bevolking bydra. "

NF1, die siekte wat veroorsaak word deur NF1 mutasies, verskyn gewoonlik gedurende die kinderjare. Simptome kan in erns wissel, maar sluit kafee au lait kolle, wat plat, bruin kolle op die vel is. Ander simptome sluit in klein knoppies op die iris van die oog, senuweestumors, beendeformiteite soos 'n geboë ruggraat of 'n geboë onderbeen, en optiese gliomas, tumore van die optiese senuwee. Kinders met NF1 kan ook leergestremdhede hê.

"In die 25-plus jare wat ek vir kinders met NF1 versorg het, het ons eers onlangs begin besef dat hierdie kinders ook dikwels simptome van outisme het," sê senior ondersoeker David H. Gutmann, professor in neurologie en direkteur van die Washington Universiteit NF Sentrum.


innerself teken grafiese in


"In die verlede het ons nie die verband tussen NF1 en outisme regtig verstaan ​​nie, maar nou het ons nuwe insigte in die probleem, waardeur ons beter behandelings vir kinders met NF1 en outisme kan ontwerp."

Die bevindings kan ook help om wetenskaplikes wat die genetika van outisme bestudeer, te verstaan ​​hoe mutasies in 'n enkele geen kan bydra tot simptome van outisme, soos probleme met sosiale en taalvaardighede en herhalende gedrag.

Omtrent 100,000-mense in die Verenigde State het NF1. Dit is ewe algemeen in beide geslagte en in alle etniese groepe. Outisme beïnvloed intussen 1 persent tot 2 persentasie van alle kinders in die Verenigde State en is vier tot vyf keer meer algemeen by seuns as by meisies.

"Wat uniek is aan ons bevindinge, is dat mutasies in die NF1-gene waarskynlik die meeste simptome van outisme by kinders met NF1 veroorsaak," sê die ander senior ondersoeker van die studie, John N. Constantino, professor in psigiatrie en pediatrie en direkteur van die William Greenleaf Eliot Afdeling Kinder- en Adolessente Psigiatrie.

"Hier het ons 'n enkel-geneversteuring wat 'n redelike groot aantal mense raak en veroorsaak dat outisme in 'n beduidende aantal van diegene wat geraak word. Hierdie werk kan ons die geleentheid gee om 'n enkele geen te bestudeer en uit te vind wat dit doen om outistiese sindrome te veroorsaak. "

Die meeste outisme spektrum afwykings word beïnvloed deur verskeie gene, maar dat die isolering van hierdie een geen kan help om te leer hoe ander nie-verwante gene kan saamwerk op dieselfde manier om by te dra tot outisme in mense wat nie NF1 het nie.

Om te leer hoe daardie verskillende gene saamkom om simptome te veroorsaak, kan uiteindelik tot beter behandelings lei.

"Ons het kinders in ons sentrum kan skerm, outisme spektrumversteuring, aandag-tekortversteuring en probleme met uitvoerende kognitiewe funksie identifiseer," sê Morris. "En as ons hierdie tekorte in kinders identifiseer, kan ons hul ouers vertel, hul skole inlig en hierdie kinders in staat stel om die hulpbronne en ondersteuning wat hulle benodig, spesifiek akademies en maatskaplik te ondersteun, om hul lewensgehalte te verbeter."

Gedeeltelike befondsing kom van die Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health & Human Development van die National Institutes of Health.

Bron: Washington Universiteit in St Louis

Verwante Boeke:

at InnerSelf Market en Amazon