As ons so baie van siekte weet, waar is al die geneesmiddels?

Ons weet so baie van die gene wat siektes veroorsaak, so hoekom raak ons ​​nie 'n ouderdom van Star-Trek-agtige medisyne waar 'n dokter 'n dokter kan beweeg nie? handheld toestel oor 'n pasiënt, beweer dat die gene van die aanstootlike patogeen gesekurineer is en dan vinnig na 'n genesing beweeg? Hoe kan ons so baie weet oor die oorsake en progressie van siektes, maar doen so min om die dood en onbevoegdheid te voorkom? Die antwoord op hierdie vrae mag in die wetenskaplike dissiplines van genomika en die uitdagings van die toepassing daarvan in gepersonaliseerde medisyne.

Wetenskaplike buzzwords soos "genomics" en "big data" klink grandiose maar hulle hou eenvoudig verband met die studie van 'n organisme se DNA-bloudruk, die versameling van gene wat die lewe moontlik maak, van die kleinste virusse tot die komplekse menslike spesie. Hierdie kode kan voorgestel word as 'n string van vier letters met verskillende kombinasies van hierdie briewe wat die bou en instandhouding van 'n lewende organisme beheer.

Die Engelse alfabet van 26 letters laat skrywers komplekse stories of geskiedkundiges weef om die hele menslike geskiedenis te dokumenteer. Ter vergelyking handel genoom met net vier letters. Sekerlik, moet dit maklik wees om die boodskappe wat in gene geskryf is, te dekodeer om nuwe geneesmiddels te verskaf? Nie so nie. Die boodskappe wat binne die DNA verborge is, is kompleks en moeilik om te interpreteer.

Die grootste probleem is die skuins hoeveelheid inligting wat geïnterpreteer moet word. Daar is ongeveer drie biljoen briewe in menslike DNA en die volgorde van die eerste menslike genoom het geneem 13 jaar om te voltooi - Alhoewel vooruitgang in tegnologie nou toelaat dat 'n pasiënt se gene in net 'n kaart gekarteer word paar uur.

Die spoed waarmee ons inligting kan versamel wat DNA-sekwense verbind tot siektes, is fenomenaal met groot hoeveelhede nuwe inligting oor die oorsake van siekte wat daagliks geproduseer word. Bakterieë en virusse het baie kleiner genome, maar ons moet nie die waarde in die volgorde van hul gene vergeet nie, aangesien 'n rykdom van kennis oor patogeen diagnose en teikenidentifikasie vir die ontdekking van dwelms binne hulle versteek is.


innerself teken grafiese in


Data in dwelms ... dit is nie so maklik nie

Maar die hoeveelheid data beskikbaar vir navorsers is vinnig besig om 'n probleem te word. Oor die volgende paar jaar sal die rekenaarbronne wat benodig word om al die genomiese data op te slaan, boonop wordbyna 40 exabytes) - ver oortref die vereistes van YouTube (een tot twee exabytes per jaar) en Twitter (0.02 exabytes per jaar). Om daardie inligting te vind wat noodsaaklik is vir die produksie van 'n effektiewe geneesmiddel in hierdie berg inligting, lyk nog minder geneig. Gevorderde datahanteringsprogrammatuur sal ontwikkel moet word indien die data goed gebruik gaan word.

Dan is daar die probleem om data te deel. In die akademie en in die industrie word geheimhouding beskou as die norm. Selfs op die gebied van genomika, waar die deel van inligting wydverspreid is, word data dikwels nie vrygestel nie totdat die skrywers die publikasie in 'n topjoernaal verseker, aangesien hul toekomstige loopbaanvooruitsigte en indiensneming daarvan afhang. Instellings en befondsingsorganisasies sal moet verseker dat meer krediete aan navorsers gegee word om hul data betyds te deel. Andersins kan belangrike inligtingstukke weggesteek word van diegene wat nuwe geneesmiddels soek.

Een keer gebyt

Geneesmiddelontdekking vereis die produksie van molekules wat inmeng met die funksie van 'n teiken wat dikwels deur middel van genomiese analise geïmpliseer word, as 'n belangrike faktor in 'n spesifieke siekte. As dit verkeerd is, sal jare se ontwikkelingswerk en honderde miljoene pond vermors word. Vroeë pogings deur die farmaseutiese industrie om genomics in hul produkontwikkeling in te sluit, blyk te wees rampspoedige. Baie van die teikens wat gekies is, het getoon dat dit min effek op die behandeling van siektes het. Hierdie ondervinding en die blote aantal nuwe teikens wat ontdek is, het die bedryf se risiko afgeskrik.

Kommersiële druk om wins uit farmaseutiese ontwikkeling te produseer, is ook duidelik. Hoekom neem die risiko en koste van die ontwikkeling van 'n geneesmiddel vir 'n siekte soos neuroblastoom by kinders, met minder as 100 UK-pasiënte elke jaar gediagnoseer, of 'n medikasie wat slegs 'n kort behandeling benodig? Vanuit kommersiële oogpunt is dit baie beter om dwelms vir algemene chroniese siektes te ontwikkel, met miljoene pasiënte wat gereeld van hul daaglikse gebruik afhanklik is.

Samesweringsteorieë bestaan ​​ook waarom maatskappye nie eenmalige geneesmiddels vir chroniese siektes kry nie. Is dit moontlik dat hulle verkies om pasiënte op hul dwelms vir baie jare te handhaaf? Dit lyk onlogies, aangesien die kommersiële waarde van 'n eenmalige behandeling vir siektes soos Alzheimer of Parkinson se oogopname sou wees.

Inligting is mag, maar die vermoë om hierdie rykdom van kennis te gebruik om nuwe behandelings te produseer, terwyl kommersiële sensitiwiteit waargeneem word, word vinnig op soek na 'n naald in die hooiberg. Wetenskaplikes het besef dat dit baie makliker is om data in die naam van translasionele navorsing in te samel as om daarop te reageer en die nuwe geneesmiddels wat deur so baie benodig word, te produseer.

Oor Die Skrywer

David Pye, Wetenskaplike Direkteur van die Kidscan Childs Cancer Research Charity, Universiteit van Salford. Sy navorsingsbelangstellings sluit in kankerbehandeling, geneesmiddelontwerp en -ontdekking, ECM-biologie, polisakkariede struktuurstudies, tegniese ontwikkeling in glisika en beheer van angiogenese vir die behandeling van kanker.

Hierdie artikel is oorspronklik gepubliseer op Die gesprek. Lees die oorspronklike artikel.

verwante Boeke

at InnerSelf Market en Amazon