Die voltooiing van die eerste konsep van die menslike genoomvolgorde is aangekondig in 'n rapse applous Junie 2000 aan 'n gehoor van joernaliste wat by die Wit Huis en Downingstraat vergader het. Craig Venter, wat een van die twee spanne wetenskaplikes gelei het wat hierdie merkwaardige prestasie behaal het, het gesê dat die toegang tot hierdie inligting "die potensiaal het om die aantal kankersterftes tot nul in ons lewens te verminder". En pres. Bill Clinton beweer dat "dit is nou denkbaar dat ons kinders se kinders die term kanker sal ken as slegs 'n sterrebeeld van sterre".
Vyftien jaar later hoef jy nie 'n wetenskaplike te wees om te besef dat dit nie heeltemal is wat gebeur het nie. So, wat het verkeerd gegaan? Is die groot beloftes van Venter en ander meer retoriek as die werklikheid, of is daar nog hoop vir persoonlike medisyne?
Jou genetiese kode is uniek aan jou, tensy jy 'n identiese tweeling is. Dit spesifiseer presies waarom elke deel van jou liggaam is soos dit is. Maar ook om te bepaal waarom jou hare bruin en nie swart is nie, bepaal die variasies op jou genetiese kode ook die risiko jy van die ontwikkeling van sekere siektes, en waarom jy dalk ook te reageer op sommige dwelms en ander nie.
Die publikasie van die menslike genoom-volgorde by die draai van die eeu het 'n nuwe era van medisyne, waar terapie sal aangepas word om unieke genetiese kode elke persoon se, maak onoordeelkundige en skadelike behandelings soos chemoterapie n ding van die verlede.
Dus, as die tegnologie beskikbaar is om almal se genoom te rangskik, waarom vra dokters nie nou 'n DNA-monster as deel van 'n roetine-diagnose nie?
Nie All Junk DNA Is Vullis
Dit is omdat, meer as 'n dekade nadat die eerste konsep van die menslike genoom gepubliseer is, ons nog steeds geen idee het van wat die meeste daarvan eintlik doen nie.
Een van die mees verrassende uitkomste van die voltooiing van die eerste konsep van die volgorde was dat daar is veel minder gene as enigiemand verwag het. Trouens, genes maak slegs 2% van die menslike genoom op, met die oorblywende 98% word dikwels as "junk" DNA ontslaan.
Die volgende verrassing het gekom toe, nadat die genome van duisende pasiënte wat aan 'n verskeidenheid genetiese afwykings ly, gevind het, het wetenskaplikes ontdek dat 88% van veranderinge aan die genetiese kode wat met die siekte verband hou, was gevind in die junk DNA - Die 98% van die genoom wat nie proteïen maak.
So nou het ons wetenskaplikes 'n groot probleem. Ons kan 'n pasiënt se genoom doeltreffend en ekonomies orden, ons kan die data vinnig verwerk, en ons kan veranderings aan die DNA wat met die betrokke siekte geassosieer word, identifiseer. Maar in die meeste gevalle het ons geen idee hoe die veranderinge die simptome van die siekte veroorsaak nie.
Cracking Die Kode
Daar is nou 'n groot ry onder navorsers in die genomics-veld om gereedskap te ontwikkel om hierdie probleem aan te spreek. Dit is bekend dat een ding wat in hierdie junk-DNA aangetref word, skakelaars is wat sekere genes vertel wanneer en waar in die liggaam aangeskakel moet word (daarom het jy net een neus, en moenie oë op jou elmboog begin spruit nie).
Dit is ook bekend dat baie siektesveranderende veranderinge aan jou DNA binne hierdie skakelaars voorkom, sodat 'n gegewe geen nie op die regte tydstip aanskakel of op die verkeerde tyd iewers in die liggaam waar dit moet Dit is nie aktief nie. As die betrokke een beheer hoe selle groei, kan die gevolg van die gebroke skakelaar kanker wees.
Om hierdie skakelaars te identifiseer en te koppel aan die gene wat hulle beïnvloed, is egter nie 'n triviale taak nie. Dit verg baie komplekse eksperimente met seldsame en kosbare weefselmonsters wat deur pasiënte geskenk word, en dan 'n groot hoeveelheid rekenaarkrag om die resultate te orden, te ontleed en te interpreteer.
Die Wellcome Trust het pas bekroon met 'n £ 3m gee aan die instituut waar ek werk, die MNR Weatherall Instituut vir Molekulêre Medisyne op die Universiteit van Oxford, om DNA-monsters van pasiënte bekend te maak wat bekend is dat hulle 'n gegewe genetiese siekte het. Identifiseer die veranderinge aan die DNA wat die betrokke toestand onderliggend maak en probeer hierdie veranderinge te koppel aan gene wat die siektes self kan veroorsaak.
Met hierdie strategie hoop ons om funksionaliteit by die DNA-volgorde inligting te voeg, en probeer om uit te vind wat daardie 98% rommel DNA eintlik doen en hoe dit bydra tot siekteprogressie.
Gepersonaliseerde medisyne bly 'n haalbare doelwit, maar dit is waarom die beloftes wat Venter gemaak het, toe die konsepreeks eers een jaar gelede gepubliseer is, nog nie nagekom moet word nie. Ja, ons kan die menslike genetiese kode lees, maar ons is 'n lang pad om te verstaan wat dit beteken.
Oor Die Skrywer
Bryony Graham, Nadoktorale navorsingswetenskaplike in molekulêre genetika, Universiteit van Oxford. Haar navorsingsbelangstellings fokus op die verstaan van die nie-proteïen-kode streke van die genoom, of 'junk DNA', die gebruik van stamselle en rooibloedselle as eksperimentele stelsels.
Hierdie artikel is oorspronklik gepubliseer op Die gesprek. Lees die oorspronklike artikel.
Verwante Book:
at
Dankie vir die besoek InnerSelf.com, waar daar is 20,000 + lewensveranderende artikels wat "Nuwe houdings en nuwe moontlikhede" bevorder. Alle artikels word vertaal in 30+ tale. Teken In aan InnerSelf Magazine, wat weekliks gepubliseer word, en Marie T Russell se Daily Inspiration. InnerSelf Magazine is sedert 1985 gepubliseer.
Dankie vir die besoek InnerSelf.com, waar daar is 20,000 + lewensveranderende artikels wat "Nuwe houdings en nuwe moontlikhede" bevorder. Alle artikels word vertaal in 30+ tale. Teken In aan InnerSelf Magazine, wat weekliks gepubliseer word, en Marie T Russell se Daily Inspiration. InnerSelf Magazine is sedert 1985 gepubliseer.
