Skaars genetiese veranderinge is gekoppel aan outisme en ander psigiatriese afwykings

Skaars genetiese veranderinge is gekoppel aan outisme en ander psigiatriese afwykings
andriano.cz/Shutterstock

In die meeste van die triljoen selle wat ons liggame uitmaak, stoor 23-pare chromosome die vitale stringe DNA wat benodig word om ons liggame te laat groei en funksioneer. Maar as die hoeveelheid genetiese materiaal in ons selle 'n bietjie te veel of te min is, kan dit moontlik met normale ontwikkeling inmeng. Dit kan ook lei tot sindrome soos Downsindroom, 22q11.2 Deletionsindroom - die tweede mees algemene sindroom na Down - en 16p11.2 uitvee of duplikasie sindroom.

Die naam 16p11.2 verduidelik waar die ontbrekende of ekstra genetiese dele (anders bekend as kopie nommervariante of CNV's) in die DNS van mense met hierdie skrappings of duplikasies voorkom. Dié met 16p11.2-skrapping het 'n klein deel van genetiese materiaal wat ontbreek op een van hul twee 16-chromosome, terwyl mense met 16p11.2-duplisering 'n ekstra kopie van hierdie gedeelte het.

Dink aan dit asof DNA 'n boekrak is en die boeke is die chromosome. Skrappings is wanneer 'n paragraaf in 'n boek ontbreek, en duplikasies is wanneer hulle herhaal word. p11.2 spesifiseer die presiese ligging - "p" dui aan dat dit in die eerste helfte van die 16th boek (chromosoom 16) in hierdie boekie, "11" is, watter hoofstuk en "2" watter paragraaf tekste ontbreek of ekstra.

Probleme wat gewoonlik met 'n 16p11.2-skrapping of duplisering verband hou, sluit ontwikkelingsvertraging in, probleme met bruto en fyn bewegings en lae spiertonus (bekend as hipotonie). Epilepsie en probleme met spraak- en taalontwikkeling is ook aangemeld.

Die meeste mense wat getoets word vir 16p11.2 kom onder die aandag van mediese personeel ontwikkelingsvertraging of outistiese gedrag. Trouens, 16p11.2 uitvee en duplisering is onder die sterkste genetiese risikofaktore vir outisme. Die voorkoms van outisme in 16p11.2 skrappings en duplikasies is baie hoër (15 tot 26%) as in die algemene bevolking (~ 1.7%).

16p11.2 duplisering, maar nie skrap nie, is ook verwant aan Risiko vir 'n ander geestesgesondheidstoestand: skisofrenie. Dit is egter onduidelik as 16p11.2 uitvee en duplisering verband hou met die risiko vir ander geestesgesondheidstoestande.

Psigiatriese versteurings

Ons het onlangs die bevindings van die grootste studie tot op hede wat die soort en frekwensie van 'n verskeidenheid psigiatriese toestande ondersoek het by kinders met 16p11.2 uitvee of duplisering. Met die hulp van gesinne uit die Verenigde Koninkryk en VSA het ons 217-kinders bestudeer met die verwydering en 77 van hul broers en susters sonder die skrapping, sowel as 114-kinders met die duplisering en 32 van hul broers en susters sonder die duplisering.


Kry die nuutste van InnerSelf


In 16p11.2 word 'n deel van die DNA op chromosoom 16 ontbreek of herhaal. (Skaars genetiese veranderinge is gekoppel aan outisme en ander psigiatriese versteurings)In 16p11.2 word 'n deel van die DNA op chromosoom 16 ontbreek of herhaal. Anusorn Nakdee / Shutterstock

Hierdie werk, wat 'n internasionale samewerking tussen die Verenigde Koninkryk was Cardiff ECHO en IMAGINE ID studies, die 16p11.2 European Consortium en die Simons VIP Konsortium in die VSA, bou voort op vorige navorsing in 16p11.2. Ons nuwe bevindings dui aan dat die geestesgesondheid gevolge van die uitvee en duplisering is breed, en sluit 'n hoë frekwensie van 'n verskeidenheid van geestesgesondheid probleme insluitend ADHD (ADHD) aan.

Ons navorsing toon dat kinders met die skrapping of duplisering 'n groter kans het om ten minste een psigiatriese versteuring as hul broers en susters sonder die CNV te hê. In die besonder is die risiko van ADHD hoër by kinders met die verwydering of duplisering. Daarbenewens het ons bevind dat kinders met die skrapping of duplisering dieselfde frekwensie van outisme gehad het, wat vorige bevindings repliseer.

Ons bevindings beklemtoon ook dat die erkenning van die feit dat 16p11.2 uitvee en duplisering tot geestesgesondheidsprobleme kan lei, belangrik is, sodat diagnose en behandeling vroeg in ontwikkeling ingestel kan word. Maar dit moet op gelet word dat nie alle kinders met 16p11.2 uitvee of duplisering in ons studie psigiatriese probleme gehad het nie. Toekomstige navorsing is nodig om te verstaan ​​waarom sommige mense met hierdie skrappings of duplikasies geestelike gesondheidsprobleme ontwikkel, terwyl ander nie. Dit kan help met die ontwikkeling van vroeë intervensie vir geestesgesondheidsprobleme om die risiko van ernstige en ingewikkelde psigiatriese versteurings onder die lyn te verminder.

verdere navorsing

16p11.2 CNV's is relatief skaars. Hulle kom voor in drie uit elke 10,000-volk. Dit verg baie tyd en moeite om 'n studie met genoegsame mense te bou met hierdie seldsame toestande en dit is nie maklik vir navorsers om befondsing vir sulke projekte te bekom nie.

Maar dit is baie belangrik om hierdie inligting te hê sodat mediese beroepe weet hoe hierdie pasiënte geraak word en hoe om hulle die beste te help. Navorsing soos ons s'n kan ook help om mense en hul gesinne sekere gedrag of simptome wat met hierdie sindrome geassosieer word, te interpreteer en weet wanneer om hulp te soek. Daarbenewens benodig families hierdie inligting om hulle te bemagtig. Omdat hierdie toestande so skaars is, mag hulle dokter nie bewus wees van 16p11.2 nie.

Ons is gretig om beter te verstaan ​​hoe jong mense met 16p11.2 uitvee en duplisering ontwikkel in adolessensie en volwassenheid en hoop om die kinders wat aan ons studie deelgeneem het, weer te sien om uit te vind hoe hulle dit doen. Ons ECHO-studie is ook geïnteresseerd in ander skaars genetiese toestande, soos skrapping of duplisering op chromosome 1, 3, 9, 15 en 22. Deur hierdie verskillende CNV's te vergelyk, hoop ons beter te verstaan ​​hoe dinge soos leer en ontwikkeling en geestesgesondheid op soortgelyke maniere vir alle groepe voorkom, en hoe sekere CNV's spesifieke uitkomste het.

Om meer te leer oor ons studies van individue met 16p11.2 uitvee of duplisering en ander genetiese toestande, besoek asseblief ons webwerf, of kontak ons ​​direk by [EMAIL PROTECTED] of op + 44 (0) 29 2068 8038.Die gesprek

Oor die skrywers

Maria Niarchou, Navorsingsgenoot, Afdeling Sielkundige Geneeskunde en Kliniese Neurowetenskappe, Cardiff Universiteit en Marianne van den Bree, Professor, Afdeling Sielkundige Geneeskunde en Kliniese Neurowetenskappe, Cardiff Universiteit

Hierdie artikel is gepubliseer vanaf Die gesprek onder 'n Creative Commons lisensie. Lees die oorspronklike artikel.

verwante Boeke

{amazonWS: search index = Boeke; sleutelwoorde = outisme en genetika; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

volg InnerSelf op

Facebook-ikoonTwitter-ikoonrss-ikoon

Kry die nuutste per e-pos

Emailcloak = {af}