Wil jy weet of jy 'n hoër risiko het om later demente in die lewe te kry? Wil jy weet dat jy onder algemene narkose kan sterf, of dalk skielik van hartversaking sterf? Wil jy weet of jy 'n hoër as normale kans gehad het om kanker te kry? Jy kan hierdie dinge leer deur na jou genoom te kyk. Maar wil jy met die antwoorde gekonfronteer word?
Jou genoom is die volledige stel genetiese inligting in die selle van jou liggaam. Dit is soos 'n resepboek wat die instruksies verskaf vir wie jy is, en die resepte is jou gene. Elke geen gee 'n stel instruksies vir die proteïenmolekules wat jou liggaam uitmaak. Baie soos wat jou koekresep kan verskil van jou buurman, kan hierdie genetiese resepte effens verskil van persoon tot persoon. As daar egter 'n beduidende fout in die resep is, byvoorbeeld, indien bakpoeier uitgelaat is, kan dit 'n skadelike uitwerking hê op die finale produk. Dus, as daar 'n skadelike variant in 'n geen is, kan dit die geproduseerde proteïen beïnvloed, wat genetiese siekte kan veroorsaak.
Wanneer 'n dokter vermoed dat jy 'n genetiese siekte het, kan hulle jou genoom nou van omslag tot dek aflees. Na byna 13 jaar van internasionale samewerking was die eerste volledige volgorde van die menslike genoom onthul in 2003. Sedertdien het die koste van genoomvolgorde van £ 1 miljard gedaal tot minder as £ 1,000 sodat genoomvolgorde roetine kliniese sorg kan betree en die manier waarop ons siektes diagnoseer en behandel, verander.
NHS Engeland is tans op volgorde 100,000 genome, en die VSA het beplan om 1m genome te orden. Die 2015 studie voorspel dat tot 2 biljoen mense wêreldwyd hul genome kan volg binne die volgende dekade - vergelykbaar met die bereik van die internet. Met soveel genome om op te volg, en om geleenthede te verhoog om genetiese inligting te kry buite die gesondheidsorgstelsel, jy kan die volgende wees.
Wat kan ek van my genoom leer?
Genetiese variante help vorm wat ons is en kan ons baie van ons vertel. Dit wissel van nogal onskadelike eienskappe - soos oogkleur - tot potensieel ernstige toestande. Dit sluit in bevindings waarvoor daar geen behandeling is nie, soos genetiese veranderinge wat verband hou met 'n verhoogde risiko van Alzheimer's, sowel as medies-aktiewe bevindings, soos genetiese predisposisies tot borskanker waar sifting en behandeling beskikbaar is. Een tot twee persent van mense wat genoomvolgorde ondergaan, kan genetiese veranderinge hê wat op hierdie ernstige, maar medies-aktiewe toestande dui.
Soms, in genetiese toetsing vir een toestand, kan ons variante vind wat verwys na ander ernstige siektes. Byvoorbeeld, genoomvolgorde van 'n pasiënt met 'n harttoestand kan 'n addisionele genetiese variant wat met kanker verband hou, merk. Baie van ons begrip van hierdie genetiese variante kom egter van pasiënte wat die geassosieerde siekte het, dus ons kan seker aanvaar dat die genetiese variant op skuld is. Maar met meer en meer data leer ons dat meer mense siekteverwekkende variante het as wat ons verwag om die siekte te hê - wat beteken dat net die uitvoering van 'n variant nie noodwendig siekte sal volg nie. Dus vir hierdie pasiënt met 'n harttoestand is die interpretasie van variante wat op enige ander siekte, soos kanker dui, 'n uitdaging.
Daar is ander kwessies om te oorweeg. Hoe sal jy voel as jy gesê het jy het 'n 90% verhoogde risiko van borskanker of dat jy skielik van 'n probleem met jou hart kan sterf, soos sommige jong atlete in die nuus? Selfs as ons vermoë om hierdie variante te verstaan, sterker was, sou die voordeel om hierdie inligting te weet, swaarder weeg as die moontlike angs wat dit kan veroorsaak?
Genetiese variante is nie die volle prentjie nie - die omgewing speel ook 'n rol. Daar is ook kommer oor stoor, sekuriteit, privaatheid en diskriminasie. Verdere komplikasie hiervan is die gedeelde aard van genetiese inligting. Ons deel die helfte van ons genoom met ons ouers, kinders en broers en susters, een kwart met ons oupas, tantes, ooms, niggies en neefs. In teenstelling met 'n tipiese mediese toets raak genetiese resultate nie net ons nie, maar ook ons familielede.
Jou genoom, jou keuse
In die komende jare, soos hierdie groot genoom-sekwenseringsprojekte voltooi is, sal ons begrip van hierdie variante verbeter en beleid sal die tegnologie inhaal. Intussen bied genoom-sekwenseringsprogramme - insluitende ons eie - hierdie resultate aan deelnemers, wat die nodige data genereer om ons begrip van hierdie variante in te lig. Hierdie resultate is egter opsioneel: dit is jou keuse of jy dit wil hê of nie. Dus, voordat jy 'n speekselmonster gee om jou eie genetiese resepboek te lees, is dit belangrik om te weet watter resultate die moeite werd is om te weet.
Oor Die Skrywer
Michael Mackley, PhD Kandidaat, Universiteit van Oxford
Hierdie artikel is oorspronklik gepubliseer op Die gesprek. Lees die oorspronklike artikel.
verwante Boeke
at InnerSelf Market en Amazon
