Nuwe studie vind gemeenskaplike skakel oor outisme spektrum afwykings

Nuwe studie vind gemeenskaplike skakel oor outisme spektrum afwykings

Daar was 'n menigte studies Pogings om genetiese en omgewingsake te vind vir outisme. Een van die groot vrae in outisme-navorsing is of outisme 'n enkele afwyking of baie verskillende afwykings is wat op dieselfde manier voorkom. Alhoewel onlangse genetiese navorsing honderde verskillende gene aangedui het, dra dit by tot outisme, a nuwe ontdekking het bevind daar kan ook gemeenskaplikheid wees onder meeste pasiënte met outisme.

outisme word gekenmerk deur 'n sekere patroon van sosiale kommunikasie en sosiale interaksie vaardighede en herhalende en beperkte gedrag wat verskil van die res van die bevolking. Simptome kan wissel van matig tot ernstig.

Ons weet van studie van tweeling, en waarnemings binne gesinne, outisme het 'n groot genetiese komponent.

Ten spyte daarvan dat daar honderde outisme-geassosieerde gene vir ons bekend is, het die meeste 'n baie klein effek op of iemand outisme sal of nie. Daar is ook geen genetiese toetse wat outisme kan diagnoseer nie.

Onlangs het navorsers begin studeer Die omgewingsbydraes tot outisme: die ander kant van die natuurlike koers. Hulle kyk na gebeure so ver terug as die baarmoeder.

As ons die DNA-volgorde sien, weet ons beide genetiese faktore en omgewingsfaktore soos dieet, stres en besoedeling kan die skakelaars wat ons gene aan en af ​​skakel, verander.

Ons noem hierdie skakelaars "Epigenetica, "En wanneer ons dit bestudeer, meet ons die molekules wat hierdie skakelaars verander.

Epigenetika en outisme

In outisme kan ons die patroon van hierdie epigenetiese skakelaars bestudeer (wat aangeskakel en afgeskakel word) en vergelyk die patroon met dit wat in mense sonder outisme gesien word. Op hierdie manier kan ons die oorsake van outisme beter verstaan, en kan dit eendag vroeger outisme diagnoseer of omgewingsfaktore wat vermy kan word, kan bepaal.


Kry die nuutste van InnerSelf


Uiteindelik wil ons die lewensgehalte vir mense wat met outisme leef, verbeter en hul families betyds help.

In 2015 my kollegas en ek geëvalueerde tydskrifte onlangse studies wat gesoek het na die epigenetiese skakelaars spesifiek vir outisme. Alhoewel die veld in sy kinderskoene was, was daar 'n klein aantal skakelaars wat geïdentifiseer is as 'n noue verband met outisme. Hierdie kennis was egter nog nie gereed vir gebruik in die kliniek nie.

Hierdie navorsingsgebied het pas 'n groot hupstoot gekry van 'n groep ondersoekers gebaseer in Singapoer, die VSA en die Verenigde Koninkryk. Die navorsers het diep in die brein van mense met outisme gekyk nadat hulle dood is.

Vind 'n molekuul om te skakel na outisme

Die navorsers het gekyk na 'n spesifieke epigenetiese skakelaar genaamd "asetilering". Die asetilasie skakelaar veroorsaak dat 'n geen in aktiwiteit toeneem.

Die navorsers kyk na die patrone van asetilering op verskillende plekke in die brein van mense wat deur outisme geraak is en vergelyk die patroon met dit wat in die brein van mense gesien is wat nie deur outisme geraak is nie.

Hulle het honderde gene gevind wat 'n ander "skakelpatroon" in outismehers gehad het in vergelyking met nie-outisme-brein. Die lys van gene maak interessante leeswerk, insluitende gene wat belangrik is vir die oordrag van elektriese boodskappe in die brein, asook gene wat betrokke is by epilepsie (wat sommige mense met outisme beïnvloed), gedrag, dermfunksie en immuniteit. Elk van hierdie genetiese weë was voorheen geassosieer met outisme.

Gemeenskaplikheid oor die spektrum

Meest interessant, die navorsers geïdentifiseer 'n spesifieke "skakel patroon" wat gedeel is deur die meeste (maar nie almal nie) van die outisme brein. Hulle het tot die gevolgtrekking gekom dat hulle 'n "epigenetiese handtekening" van outisme ontdek het.

In 'n neutedop vertel hierdie navorsing ons alhoewel outisme baie verskillende onderliggende oorsake kan hê, insluitende genetiese en nie-genetiese faktore, op die vlak van epigenetika, word hierdie oorsake gekonvergeer om 'n soortgelyke effek op die brein te hê. Outisme is beide een wanorde en baie.

Wat beteken dit alles?

Die feit dat outismehersens soveel gemeen het, is positiewe nuus vir gesinne wat deur outisme en navorsers in die veld geraak word. Dit beteken ondanks die feit dat daar baie oorsake vir outisme is, kan dit moontlik wees om enkele diagnostiese toetse en terapieë te ontwikkel wat die enkelvoudige algemene epigenetiese baan teiken.

Navorsers sal ook omgewingsfaktore soos dieet, besoedeling en siektes kan ondersoek, en bepaal watter invloed hierdie vroeë lewensfaktore op die epigenetiese handtekening van outisme het.

Studies soos hierdie gaan 'n lang pad om navorsers te help om outisme beter te verstaan ​​en op die lang termyn die lewenskwaliteit te verbeter vir mense wat met die toestand leef.

Ons wil egter graag 'n waarskuwing teken. Dit is die eerste studie van sy soort en moet herhaal word op meer individue van verskillende plekke om te sien watter bevindings ophou.

Ons moet ook nie baie mense met outisme vergeet nie, nie "genees" wil word nie. Hulle wil dikwels niks meer as om deur die res van ons verstaan ​​en gerespekteer te word nie.

Die gesprek

Oor Die Skrywer

Jeffrey Craig, Hoofnavorsingsgenoot, Murdoch Childrens Research Institute

Hierdie artikel is oorspronklik gepubliseer op Die gesprek. Lees die oorspronklike artikel.

verwante Boeke

{amazonWS: search index = Boeke; sleutelwoorde = outistiese kinders; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

volg InnerSelf op

Facebook-ikoonTwitter-ikoonrss-ikoon

Kry die nuutste per e-pos

Emailcloak = {af}