Wat veroorsaak outisme? Wat ons weet, weet nie en vermoed nie

outisme 2 24

Een van die groot en blywende raaisels van outisme is wat veroorsaak dat die brein om dit anders te ontwikkel. Die gedrags- verskille van baie individue met outisme is so duidelik dat dit lyk intuïtief dat die oorsake ook voor die hand liggend sou wees.

Maar navorsing oor die afgelope 70 jaar het aangedui dit is nie so nie. In hierdie kennisgaping het allerhande vreemde en gekke idees oor die oorsake van outisme gekom: televisie, kraglyne, entstowwe en geslagsposisie tydens bevrugting. Niemand het enige geloofwaardigheid nie, maar het die misterie aangevuur wat die outisme kan veroorsaak.

In die 1950s en 1960s, was daar 'n wyd gehou geloof daardie outisme is veroorsaak deur ouer verkoue teenoor die kind. Die term "yskermam" was dikwels gerig op die moeders van hierdie kinders.

Leo Kanner, die man wat beskryf eers die gedrag dat karakteriseer outisme, ondersoek " 'n ware gebrek aan moederskant warmte" as 'n moontlike verduideliking vir outisme. Dit onakkurate geloof het 'n nalatenskap van skande en skuld in die outisme gemeenskap vir ten minste die volgende twee dekades.

Verskeie vooraanstaande wetenskaplikes het uiteindelik die mite uitgewis. Twee van hulle was hul ouers van kinders met outisme, en hulle het 'n groot fout in die teorie uitgelig: ouers wat die stereotipe "yskas" gehad het, het ook kinders gehad wat nie outisme gehad het nie.

Sedert hierdie tyd het navorsing gefokus op biologiese faktore wat tot outistiese gedrag kan lei. Dit het baie duidelik gevind dat daar geen oorsaak van outisme is nie.

'N Verskeidenheid van genetiese faktore is waarskynlik die uiteindelike oorsaak van die meeste gevalle van outisme. Dit mag self of in kombinasie met omgewingsfaktore werk om 'n kind se brein te ontwikkel om anders te ontwikkel en tot outistiese gedrag te lei.

Genetika

Om die invloede van die natuur (genetika) en die omgewing (omgewing) op 'n gegewe menslike gehalte te ondersoek, studeer wetenskaplikes tweeling.

Om te waardeer hoe hierdie studies werk, is dit belangrik om te verstaan ​​dat daar twee soorte tweelinge is. Identiese tweeling deel al hul DNA en, as hulle in dieselfde huishouding grootword, sal hulle ook al hul omgewing deel. Broederlike tweeling deel ook al hul omgewing, maar net ongeveer die helfte van hul DNA, net soos nie-tweeling-broers en susters.

Tweelingstudies begin deur 'n duidelike bevolking te definieer, sê die metropolitaanse gebied van 'n stad, en vind soveel stelle tweeling as moontlik in die gebied waar een of albei die tweeling die gegewe eienskap van belang het - in hierdie geval, outisme.

Wetenskaplikes kyk dan na die "ooreenstemming" van daardie eienskap - dit is die persentasie kans dat as een tweeling outisme het, sal die ander tweeling ook outisme hê. As die ooreenstemming hoër is vir identiese tweelinge as broederlike tweeling, dan kan ons sê die verskil is te wyte aan die toename in genetiese materiaal wat deur die identiese tweeling gedeel word en dat outisme deur genetika beïnvloed word.

Die eerste tweeling studie van outisme is in 1977 op 11 identies en tien broederliefde tweeling oor Groot-Brittanje, waar ten minste een van die tweeling het outisme. Concordance vir identiese tweelinge was 36%, in vergelyking met 0% vir die broederliefde tweeling.

Terwyl die studie slegs klein was, het dit die eerste bewys gegee dat outisme geneties van oorsprong kan wees. Sedert hierdie baanbrekerstudie, meer as 'n dosyn verdere twee studies hierdie oorspronklike waarneming bevestig.

Die beste huidige skatting is dat daar 'n 50-80% konkordansie vir identiese tweelinge en 'n 5-20% konkordansie vir broederliefde tweeling. Dit dui op 'n sterk genetiese komponent om die toestand. Die syfer vir broederliefde tweeling - 5-20% - verteenwoordig ook die kans om 'n paar wat reeds 'n kind met outisme 'n tweede kind met outisme (verwys na as die "herhaling risiko") het.

Sodra wetenskaplikes vasgestel het dat die oorsaak van 'n siekte deur die gene beïnvloed word, is die volgende taak om die presiese gene wat betrokke mag wees, te identifiseer. Na verskeie dekades van intensiewe navorsing kon wetenskaplikes egter geen genetiese mutasie vind nie, wat alle individue met outisme gediagnoseer het.

Dit was hierdie bevindings (of 'n gebrek aan bevindinge) wat gelei het om wetenskaplikes op te hou om te dink aan outisme as een voorwaarde met een oorsaak. Hulle het begin om dit te sien as baie verskillende toestande wat almal relatief soortgelyke gedragsimptome het.

Hierdie nuwe siening van outisme het uiters vrugbaar geword in die ontdekking van subtipes van outisme. Byvoorbeeld, a aantal voorwaardes het 'n baie duidelike genetiese of chromosomale abnormaliteite wat kan lei tot outistiese gedrag.

Dit sluit in versteurings wat abnormaliteite van die chromosome, soos Down-sindroom, het. Alhoewel geen chromosomale toestand self verantwoordelik is vir meer as 1% van individue met outisme, verteenwoordig dit bykans ongeveer 10-15% van alle individue wat met outisme gediagnoseer is.

Die presiese genetiese abnormaliteite wat tot die oorblywende gevalle van outisme kan lei, is nie heeltemal duidelik nie. Daar is twee redes hiervoor.

Die eerste is dat die genetiese gebiede betrokke is waarskynlik baie kompleks wees. Wetenskaplikes het wat nodig is om nuwe tegnieke om hulle te ondersoek ontwikkel.

Die tweede is dat dit waarskynlik is dat die genetiese mutasies baie skaars en kompleks is. Die DNA-ketting wat ons chromosome vorm bevat meer as 3 miljard boublokke. Om klein stukkies DNA te identifiseer wat gekoppel kan word aan die ontwikkeling van outisme onder soveel basispare, moet wetenskaplikes 'n baie groot aantal mense met outisme bestudeer.

Tot op datum is geen studie in staat om die duisende mense wat nodig is om met akkuraatheid te identifiseer al die klein mutasies wat tot outisme kan lei, te ondersoek nie.

Maar met genetiese tegnologieë verbeter teen 'n astronomiese tempo, sowel as globale wetenskaplike samewerking wat sal lei tot 'n groot aantal mense wat bestudeer word, groot vooruitgang in die begrip van die oorsake van outisme is waarskynlik in die nabye toekoms.

'N Waarskynlike vooruitsig is dat baie gevalle van outisme sal verband hou met wat genoem word "gemeenskaplike genetiese variasie". Dit verwys na verskille in gene wat ook in baie individue wat nie outisme en wat het nie vanself nie voldoende is om te lei tot outisme. Maar wanneer verskeie genetiese risikofaktore word in die dieselfde persoon, hulle kombineer om 'n groot invloed op hoe die brein ontwikkel het.

A klein verhouding van outisme gevalle sal ook waarskynlik veroorsaak word deur wat bekend staan ​​as de novo ( "Nuwe") mutasies. Dikwels is die eiers en sperma dat 'n baba te skep bevat genetiese materiaal wat in die ma en pa, onderskeidelik is. Maar in sommige gevalle, die eiers en sperma mag genetiese materiaal wat nie in enige van die ouers bevat. Daar is nou 'n goeie bewys dat sommige mense met outisme kan geërf de novo genetiese mutasies wat 'n uitwerking op die brein ontwikkeling.

Omgewing oorsake

Erkenning gegroei oor die afgelope dekade dat aspekte van ons omgewing ook kan bydra tot outisme. Maar, ten spyte van selfstandige navorsing bevat, niemand omgewingsfaktor is nog gevind om 'n definitiewe oorsaak van outisme wees.

Die mees gebruikte navorsingstegniek om omgewingsrisiko faktore vir outisme te ondersoek is epidemiologie, wat ondersoek hoe dikwels en hoekom siektes voorkom in verskillende groepe mense.

Verskeie omgewingsfaktore tydens die voorgeboortelike lewe is gekoppel aan outisme. bakteriële or virale infeksies in die moeder tydens swangerskap is gevind om effens verhoog die risiko van outisme in die nageslag. Dit kan wees as gevolg van die verloop van skadelike aansteeklike organismes vanaf die moeder na die fetus deur die plasenta, of omdat die immuunrespons van die moeder nadelig vir die ontwikkeling van die brein van die fetus kan wees.

Ander faktore in die moeder wat verband hou met nageslag outisme sluit in a foliensuur tekort ten tyde van bevrugting, die teenwoordigheid van gestasie diabetes en die gebruik van sekere antidepressante tydens swangerskap, maar daar bestaan ​​geen afdoende bewyse vir enige van hierdie skakels nie.

Om 'n ouer ouer, veral 'n ouer pa, is ook van mening dat die risiko van 'n kind met outisme te verhoog. Soos mans ouer word, die getal van die saad wat bevat de novo genetiese mutasies vermeerder.

Sommige van die de novo genetiese mutasies sal min of geen effek op die gevolglike baba hê, maar sommige mutasies kan lei tot die brein wat anders ontwikkel.

Verskeie studies het bevind dat vaders wat oor 50 ten tyde van bevrugting het 'n groter kans om verby op de novo mutasies en ook 'n groter risiko van 'n kind met outisme.

'N Duidelike, maar baie belangrike waarneming is dat nie alle mense wat aan hierdie faktore blootgestel word, met outisme gediagnoseer word nie. Een moontlike verduideliking hiervoor is 'n verskynsel genoom-omgewing interaksie genoem, dit is wanneer die genetiese samestelling van twee verskillende mense hulle lei om anders te reageer op 'n omgewingsfaktor.

breinontwikkeling

Vir 'n lang tyd was wetenskaplikes op soek na een duidelike breinverskil wat tot outistiese gedrag kan lei. Hierdie hoop is egter nog nie nagekom nie, met min studies wat breinkarakteristieke identifiseer wat deur verskillende individue gediagnoseer word met outisme.

Dit kan 'n verdere aanduiding wees dat outisme baie verskillende oorsake het, maar dit kan ook 'n weerspieëling wees van die probleme om die brein te studeer.

Tans gebruik wetenskaplikes 'n verskeidenheid slimme tegnieke om die struktuur en funksie van die brein te verstaan, soos magnetiese velde, X-strale en radioaktiewe chemikalieë. So vindingryk as wat hierdie metodes is, kan hulle nie 'n volledige mate van die geweldige kompleksiteit van hoe die brein funksioneer, verskaf nie.

Dit is ook onwaarskynlik dat outisme raak net een area van die brein alleen. Die komplekse gedrag van individue met outisme, wat kognitiewe, taal- en sensoriese probleme sluit, maak dit moeilik om vas te stel net een brein streek wat beïnvloed kan word. Tog het 'n paar belowende leidrade gewys hoe verskillende brein paaie kan lei tot outistiese gedrag.

Daar is toenemende bewyse dat verskille in breinontwikkeling prenataal kan begin in 'n paar individue met outisme. Verskeie studies van prenatale ultraklankmetings het bewyse gevind vir verskille in die groeipatrone van die brein in fetusse wat later met outisme gediagnoseer is. Pasgebore pasiënte wat later met outisme gediagnoseer word, word ook na bewering groot gebooie by geboorte ("makrokefalie").

Nog 'n navorsingstegniek was om die brein van individue met outisme wat vroeër gesterf het, te ontbind, sogenaamde post-mortem studies. A onlangse studie wat die brein van 11-outistiese individue op die mikroskopiese vlak ondersoek het, het veranderinge in die struktuur en organisasie van die breinselle wat tydens die fetale lewe ontstaan, aangedui wat verskille in breinontwikkeling het wat baie gou na bevrugting begin.

Nog 'n goed bestudeerde gebied in outisme is die omtrekgroei in die eerste lewensjare. Hierdie navorsing dateer terug na 1943 en Leo Kanner's oorspronklike studie wat gevind vyf van die 11 kinders met outisme hy ondersoek het groot koppe.

Verskeie klein studies regdeur die 1990s en 2000s deursoek die mediese rekords van relatief klein groepies van kinders met outisme. Hierdie bevind dat 'n belangrike tydperk was die eerste twee jaar van die lewe, waarin 'n minderheid van kinders later gediagnoseer met outisme het 'n merkbare toename in die tempo van groei van hul kop.

Gedurende die eerste twee jaar van die lewe, die grootte van die hoof van 'n baba se is 'n redelike aanduiding van die totale grootte brein, en vir baie jare "brein oorgroei" tydens baie vroeë ontwikkeling is gesien as 'n risikofaktor vir 'n latere diagnose van outisme.

Maar onlangs was hierdie siening uitgedaag deur die vrystelling van die grootste ooit studie in hierdie gebied, wat geen verband gevind het tussen die groei van baba-omtrek en outisme nie.

studies gebruik breinbeeldmasjiene ondersoek of dele van die brein van mense met outisme kan verskil in grootte, vorm of funksie wees.

Maar die enigste konsekwent bevinding is net hoeveel teenstrydigheid daar. Nie elke individu met outisme het verskille in die grootte of patroon van groei van verskillende streek van die brein. Vir diegene wat dit doen, is dit onduidelik hoe dit kan verband hou met hul outistiese gedrag.

'N groot deel van die breinskandering navorsing het die verbindings binne die brein van mense met outisme ondersoek. Verbinding is 'n maatstaf van hoe goed en hoeveel twee brein gebiede met mekaar kommunikeer. In die studie van outisme, wetenskaplikes onderskei tussen kort-reeks verbindings (tussen naburige brein gebiede) en lang afstand verbindings (tussen brein gebiede verder uitmekaar).

Een prominente teorie wat uit breinbeeldstudie na vore gekom het, is dat sommige individue met outisme onderverbindings kan hê in langafstandverbindings, maar oorverbindings in kortafstandverbindings.

As bevind akkuraat te wees, kan hierdie brein verskille te kan verduidelik waarom sommige individue met outisme het probleme met komplekse take wat die integrasie van inligting uit verskeie streek van die brein (soos kognitiewe en sosiale vermoëns) vereis, maar het geen probleme, of selfs verbeterde vermoëns, vir take wat minder integrasie oor breinareas (soos sensoriese prosessering) vereis.

Ander biologiese faktore

Daar is voorlopig getuienis sommige maar nie almal individue met outisme is blootgestel aan hoër vlakke van testosteroon in die moederskoot. Uitermate hoë testosteroon vlakke in die bloedstroom kan skadelik wees en veroorsaak selle om te sterf, veral binne die brein, wat hoogs sensitief is vir veranderinge in hormoonvlakke.

Een gedagte is dat die patroon van selleed veroorsaak deur hoë testosteroonvlakke die ontwikkeling van die brein kan verander op 'n manier wat lei tot outistiese gedrag in die kinderjare. Hierdie teorie moet nog bewys word. Weereens is dit seker dat nie alle individue met outisme blootgestel word aan oormatige vlakke van testosteroon in die baarmoeder nie.

Die verband tussen die maag ( "gut") probleme en outisme is nog 'n wetenskaplike gebied wat 'n groot deel van die aandag ontvang het. Dit is nou bekend dat tussen 30% en 50% van individue met outisme ervaring beduidende spysverteringsprobleme, soos diarree, hardlywigheid en 'n prikkelbare derm.

Dit is lankal 'n raaisel waarom, maar daar is nou uiters goeie bewyse dat die komplekse gemeenskap van mikrobes in die ingewande 'n belangrike rol speel in menslike ontwikkeling en noodsaaklik is vir gesonde immuun- en endokriene stelsels, sowel as die brein.

Sommige wetenskaplikes glo 'n ontwrigting in die natuurlike balans van hierdie "goeie" bakterieë kan 'n moontlike oorsaak van outisme wees. Antibiotika word byvoorbeeld algemeen gebruik by babas in Westerse samelewings en is bekend om goeie bakterieë te vermoor saam met die slegte bakterieë waarvoor hulle voorgeskryf is.

'N verskil in die gemeenskap van mikrobes, wat mense ontwikkel het om te vertrou, kan breinontwikkeling ontwrig en tot outisme lei. Op die oomblik is die bewyse vir hierdie moontlike oorsaak van outisme nie sterk nie, maar in die komende jare sal daar aansienlike navorsing op hierdie gebied plaasvind.

Outisme het geen enkele oorsaak nie, beide in terme van gene en brein. In 'n minderheid van gevalle is daar baie duidelike genetiese abnormaliteite wat outisme veroorsaak. In ander gevalle is die genetiese verskille meer kompleks en nog ontdek.

Terwyl daar is tans geen bewyse vir enige omgewing oorsake, is dit moontlik subtiele invloede van die omgewing mag individue beïnvloed anders, afhangende van hul genetiese samestelling, wat lei tot outisme in sommige kinders. Hierdie verhoudings word ook nog ontdek.

Oor Die Skrywer

Andrew Whitehouse, Winthrop Professor, Telethon Kids Institute, Universiteit van Wes-Australië. Hy is hoof van Developmental Disorder Research, Telethon Kids Institute

Hierdie artikels het oorspronklik op The Conversation verskyn

Verwante Book:

{AmazonWS: searchindex = Books; sleutelwoorde = Outisme; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

volg InnerSelf op

Facebook-ikoonTwitter-ikoonrss-ikoon

Kry die nuutste per e-pos

Emailcloak = {af}